Bothata ba Alfa-1-antitrypsin: matšoao, lisosa, ho hlahloba le ho phekola

Bothata ba Alfa-1-antitrypsin ke lefu la congenital le fetisetsoang liphatseng tsa lefutso ha ngoana a emoloa. Matšoao a qala ho bonahatsa matsatsing a pele a bophelo ba ngoana. Ha nako e ntse e feta, matšoao a bophelo a fetoha haholo, 'me boemo ba mokuli bo ntse bo mpefala. Bakuli ba bangata, lingaka li hlahloba mofuta oa lefu la ho kula. Ke bakuli ba 12% feela ba nang le matšoao a ts'oaetso ea sebete sa sebete. Meriana ea kajeno ha e na mokhoa o tobileng oa ho phekola lefu lena. Ka hona, mehato e ka sehloohong e lokela ho etsoa ho fokotsa tsela ea lefu lena.

Alfa-1-antitrypsin ke eng?

Protheine ena, bakeng sa tlhahiso ea eona e lumellanang le lisele tsa sebete. Ho tsoa moo, e kenella mali 'me e fetisetsoa matšoafong. Protheine ee ke efe? Mosebetsi oa eona o ka sehloohong ke ho sireletsa lisele tsa matšoafo ho senya ke mefuta e meng ea liprotheine - li-enzyme. Lintho tsena li hlokahala bakeng sa ts'ebetso e feletseng le nts'etsopele ea setho sa 'mele. Ka mohlala, li-proteases li na le boikarabello ba ho tlosa libaktheria matšoafong, ho thusa ho loantša mekhoa e tšoaetsanoang. Ha e lokolloa ka bongata, e boetse e tlatsetsa ho sireletsa alveoli ho tsuba mosi oa koae. Mosebetsi oa li-enzyme tsena o lokela ho ba o leka-lekaneng. Ka ho kheloha ha lits'oants'o ka tsela ea ho eketseha, likarolo tsa matšoafo li qala ho qhibiliha. Alfa-1-antitrypsin e lumella ho laola mosebetsi oa protease ea li-enzyme.

Khaello ee e thehoa joang?

Ka nucleus e 'ngoe ea sele e na le li-chromosome tse 46 feela. Kaofela ha tsona li arotsoe ka lihlopha tse 23. Har'a sehlopha ka seng, chromosome e le 'ngoe e futsitsoe ho ntate, e' ngoe e tsoa ho 'mè. Ke mohaho o kang oa tšepe. Ka lehlakoreng le leng, liphatsa tsa lefutso li na le likarolo tse itseng tsa deoxyribonucleic acid 'me li na le sebaka se itseng ka chromosome. O boetse o laola mosebetsi o itseng kapa o etsa mosebetsi oa hae 'meleng. DNA e etsa liphatsa tsa lefutso tsa motho.

Ho se lekane ha Alfa-1-antitrypsin ho tsamaisana le tšenyo ea lefutso la chromosome No. 14. Ha ho phetoa protheine ha e hlahisoe ka bongata bo hlokahalang, ho na le lekhalo. Lintho tsena li lula sebeteng 'me ha li kenye matšoafo a matšoafo. Ho tlōla ho joalo ho akarelletsa tšenyo ea alveoli le nts'etsopele ea emphysema. Ho ba le protheine e ts'oanang le sebete ho tlatsetsa ho thehoa ha lisele tsa 'mala. Ka lebaka leo, ho haelloa ke matla ho hoholo .

Mechanism of transmission transmission

Ka lekhetlo la pele ho kula ho bontšang ho hloka thuso ha Alfa-1-antitrypsin ho hlalositsoe ka 1963 ke ngaka ea Denmark ea bitsoang Sten Erikson. Kajeno, hangata ha e fumanoe. Leha ho le joalo, palo ea bakuli e eketseha ka ho hlaka. Hobane'ng? Ke tsohle tse mabapi le lefutso la ho kula. Lefu lena le futsitsoe ha batsoali ba babeli ba jara liphatsa tsa lefutso le sa tloaelehang. Ho latela litlaleho tsa lintlha, motho a le mong ho ba 25 o fumanoa a e-na le sekoli se tšoanang. Haeba batho ba babeli ba bong bo fapaneng le liphatsa tsa lefutso ba senyehileng ba etsa qeto ea ho emola lesea, ngoana ea sa pheleng hantle o tla hlaha. Ho fihlela joale, ho batho ba likete tse hlano ho na le ntho e le 'ngoe feela le ho ntlafatsa setšoantšo sa kliniki e feletseng. Lilemong tse mashome a seng makae feela tse fetileng lipalo tsena li ne li le tlaase ka makhetlo a mangata Ho batho ba likete tse 20 ho ne ho e-na le e le 'ngoe feela e nang le liphatsa tsa lefutso. Dintlha tse joalo tsa dipalo-palo li bontša ka botlalo hore na ho ata ha mafu ho kae.

Matšoao le lipontšo tsa pele tsa lefu lena

Setšoantšo sa kliniki ea mokhoa oa ho kula ha motho o itšetlehile haholo ka mokhoa oa oona oa ho tsoa kotsi. Ho batho ba bangata, matšoao a lefu lena ha a iketsetse maikutlo ka lilemo tse mashome. Ho ba bang, ho fapana le hoo, ho kula ho hatela pele ka potlako. Tshebetso ena e ama maemo a mokuli le tsela eo a phelang ka eona.

Lipontšo tsa lipontšo tsa lefu lena li etsahala hangata. Bakeng sa tsuba, ba hlaha ka mor'a lilemo tse 20. Bakeng sa bakuli ba khomarelang mokhoa o phelang oa bophelo bo botle, hoo e ka bang halofo (lilemo tse 40-45). Pele ho na le phefumoloho e fokolang ka mor'a ho sebetsa ka matla. Butle-butle e lebisa ho ts'ebetsong ea phefumoloho. Ka mor'a moo, khohlela le mokokotlo o kenyelelitsoe. Lefu lena le tšoaroa ka mafu a mangata a ho ruruha a ka holimo a phefumolohang pampitsana.

Ho haella ha Alpha-1-antitrypsin ho bana, matšoao a eona a holimo, ho hlaha matsatsing a pele a bophelo. Li iponahatsa li le sebōpeho sa lefu la sebete la setiba se sa tsejoeng, lefu la lefu la letlalo. Ha a le lilemo li 14-16, linyeoe tse ngata tsa kliniki li rarolloa ka tsela ea ho fokotsa matšoao a sebete. Ba bang ba lilemong tsa bocha ba na le mahlaba a maholo ka ho fetisisa sebakeng se nepahetseng sa hypochondrium. Ponahalo ea matšoao a sebete ho batho ba baholo e kotsi ka ho ntlafatsa mathata. Setšoantšo se ts'oanang se khetholla setho sa moriri o omeletseng, o qetellang o e-na le ho kula ha motho le lefu la motho.

Litlhahlobo tse fapaneng

Protheine ea Alfa-1-antitrypsin e phetha karolo ea bohlokoa tshebetsong ea sebōpuoa sohle. Ho se lekane ha eona ho tsamaisana le mathata a tebileng, 'me ka linako tse ling ho isa lefung la motho. Sehlopha se nang le kotsing e kholo ea ho kula se akarelletsa:

• Batho ba tsubang ba nang le emphysema ba hlahang pele ho lilemo tse 45;
• Bakuli ba nang le panniculitis;
• Batho ba sa tsubeng ba fumanoeng ba na le emphysema ka mor'a lilemo tse 45;
• Masea a sa tsoa tsoaloa a nang le lefuba le boima kapa ho eketseha ha likokoana-hloko tsa sebete;
• Bakuli ba nang le bronchiectasis ea etiology e sa tsejoeng.

E le hore ho sebetsanoe ka katleho le ho hlahloba, mokuli o lokela ho fana ka mali ho Alfa-1-antitrypsin. Haeba tlhahlobo e tiisa ho haella ha protheine, setho se seng le se seng sa lelapa la mokuli se hloka ho hlahlojoa ka botlalo bakeng sa ho fumanoa ha liphatsa tsa lefutso. Lintho tse ling tsohle tsa ho hlahloba li reretsoe ho lekanyetsa tekanyo ea tšenyo ea lisele. Nako le nako ho hlokahala ho hlahlojoa:

• Tlhahlobo ea matšoao a bohlokoa a matšoafo le khafetsa ea mekhoa ea ho hema;
• Boikemisetso ba mefuta ea spirometry;
• Ho tsamaisoa ha liteko tsa mali bakeng sa liteko tsa sebete.

Melao-motheo ea phekolo

Ho phatloha ha maikutlo ho etsa hore ho be le liphetoho tse sa fetoheng. Ka hona, phekolo leha e le efe e sebelisitsoeng ha e lumelle ho tsosolosa sebopeho sa matšoafo kapa ho ntlafatsa mosebetsi oa bona, empa o ka thibela ho tsoela pele ha lefu lena. Kalafo e theko e boima ebile e khothalletsoa ho batho bao e seng ba tsubang ba nang le litho tsa 'mele tse sa tloaelehang. Ho bontšoa hore, ha ho hlahlojoa, Alfa-1-antitrypsin e ka tlaase ho moeli.

Ho hana ho tsuba, tšebeliso ea li-bronchodilator ke likarolo tsa bohlokoa tsa phekolo. Tlhahlobo ea tlhahlobo e sebelisang phenylbutyric acid, e lumellang ho fetola sebōpeho sa liprotheine ka hepatocytes, e ntse e le nts'etsopele. Bakuli ba bangata ba ka tlase ho lilemo tse 60 ba e-na le lingaka tse fanang ka tlhahiso ea matšoafo. Tlhahisoleseding ka melemo ea ts'ebetso ea ho fokotsa boleng ba setho le ho tsuba ke khohlano e kholo.

Kalafo bakeng sa tšenyo ea sebete ke tšoaetso. Ho fetoha ha li-enzyme maemong a mangata ha ho na thuso, hobane lefu lena le bakoa ke ts'oaetso ea mafu. Bakuli ba nang le ho se sebetse ka mokhoa o tsitsitseng ba bontšoa ho fetisetsa setopo. Bakeng sa phekolo ea panniculitis, corticosteroids le tetracycline li sebelisoa.

Forecast

Seo u ka se lebellang ho bakuli ba nang le bothata ba Alfa-1-Antitrypsin? Kalafo ea lefu lena e ama feela ho fokotsa boemo ba mokuli. Ho hlōla bothata bona ka ho feletseng ha ho khonehe. Mantsoe ana a itšetlehile ka tekanyo ea sesepa sa 'mele. Maemong a tebileng haholo, ha a amohelehe. Motho o shoa ka ho tsuba ha mokokotlo.

Bo-rasaense ba tsoang lefats'eng lohle ba ntse ba tsoelapele ho ithuta lefu lena, ho batla meriana ea bokahohleng. Ka mohlala, US le linaheng tse ling tsa Europe, bakuli ba botsoa hore ba fane ka tlhahlobo ea ho netefatsa lefu pele ba qala ts'oaetso ea liteko. Alpha-1-antitrypsin, e fumanoang ho tsoa mali ea mali a batho ba phetseng hantle, e kenngoa ka hare ho eona. Kalafo e etsoa ho latela mekhoa e khethehileng e entsoeng. Litekanyetso tse joalo li pheta ka makhetlo a mangata ka khoeli. Mokhoa ona oa kalafo o theko e boima ebile o thibela. Ho phaella moo, ha e tšoanelehe ho bakuli ba nang le ponahalo e hlakileng ea lefu lena, ha ts'ebetso ea patholose e sa amane le matšoafo. Maemong a joalo, phekolo e fokotsehile ho felisa matšoao a lefu lena.

Mehato e thibelang

Mekhoa e khethehileng ea thibelo ea mafu, meriana ea kajeno e ke ke ea fana ka eona. Lingaka li khothaletsa banyalani ba rerang ho emola ngoana, ba e'o eletsa keletso ea lefutso. Sena ke 'nete haholo ho batsoali, bao e mong oa bona a seng a e-na le liphatsa tsa lefutso.

A re ke re akaretsa liphetho

Lefu lena, le khetholloang ke ho haelloa ke protease ea pulmonary le ho bokellana ha antitrypsin ea lefu lena sebeteng, ha ho bonolo. Leha ho le joalo, selemo se seng le se seng palo ea bakuli ba nang le matšoao e eketseha ka exponentially. Ka bomalimabe, ha ho khonehe ho thibela tsoelo-pele ea eona.