Mafu ka tekanyo ea liphatsa tsa lefutso - lefu la Joubert's

Ho bohloko, empa ho sa tsotellehe tsoelo-pele ea meriana, ho na le maloetse ao re ke keng ra a phekola. Ka mohlala, lefu la Joubert le batho ba bangata le bonahala e le lebitso le letle le se nang tlhaloso e hlakileng, 'me sena ke lefu la lefutso la cerebellum, le amang bophelo le bophelo ba motho. Ke'ng, tlokotsi e bolaeang kapa boloetse bo ka thibeloang? Mohlomong e ka phekoloa kapa ea tsejoa qalong? Na u tseba letho ka lefu lena le sa tsejoeng? Re tla bona.

Tlhaselo ee ke efe?

Kahoo, lefu la Joubert. Ke eng? Haeba ka lentsoe, ke tlokotsi. Haeba re fana ka karabo e qaqileng, joale re ka bolela hore lefu lena ke le sa tloaelehang, ka lehlohonolo, le mafu, le tsamaeang le ho theoha pele kapa ho se be teng ka ho feletseng ha sebōkō sa cerebellar, se ikarabellang bakeng sa ho leka-lekanya le ho sebelisana. Mokuli o na le bothata ba boko bo bobe mme kahoo ho ka 'na ha e-ba le ho se sebetse ha phefumoloho ho fihlela ho emisa. E potolohileng e ka hlokomela mekhoa e fosahetseng ea mahlo le leleme, moelelo o fokolang oa mesifa. Tlhahlobo ena e entsoe ke lingaka ka mor'a hore ho hlahlojoe lithethefatsi le ho khetholla matšoao a hypoplasia ea sebōpeho sa cerebellum, hammoho le ho lelefatsa le ho teteka ha maoto a eona a pele. Ho seng joalo, sena se bitsoa "letšoao la maoto". Ho lemoha litlōlo tsena ho ka etsahala feela ka mor'a tlhahlobo ea MRI ea boko. Oo, Joubert's syndrome e ka futsetsoa.

Ka liphatsa tsa lefutso

Ho fihlela joale, li fumane liphatsa tsa lefutso tse mashome a mabeli tseo liphetoho tsa tsona li lebisang holellong e tsebahalang haholo. Mathata 'ohle a amanang le' ona ke a mangata a mangata a ho iketsetsa bothata bo botle ba 'mele a nang le bothata bo tloaelehileng le bo sa tšoaneng ba cerebellum le bokooa. Ho phaella ho mafu ana, lefu la Joubert le tsamaisana le hypotension, ho lieha ho ntlafatsa, mafu a apnea le mafu a mahlo. Hangata bana ba nang le lefu lena ha ba phele hantle. Nako e le 'ngoe feela e ntle ke ho ata ha lefu lena - nyeoe e le' ngoe ho batho ba likete tse 80.

Pale ea histori

Joubert's syndrome e ile ea fumanoa ka lekhetlo la pele ka 1969 ke ngaka ea methapo ea Mafora Marie Joubert. O ile a hlahloba bara le barali babo rōna ba bane ba nang le apnea, ba senyehileng mahlong, ba lebala kelellong le ba neng ba lahlehetsoe ke sebōpeho sa cerebellar. Ka mor'a lithuto tse entsoeng ho ile ha etsahala hore lefu lena la mofuta ona le fumanoa lefatšeng ka bophara ntle ho merabe le merabe e sa tšoaneng. U ka lokisa lefu lena le se le ntse le le sethaleng sa tsoelo-pele ea pōpelo ea motho, hobane ho nkoa hore phoso ho nts'etsopele ea boko ba embryon e lebisa ho bonahatsong ea lefu lena. Ha e le hantle, li-syndromes tse ngata tse nang le liphatsa tsa lefutso li fetohile ka tsela e tsoanang, empa Joubert's syndrome e khetholloa ke ho se tsotellehe mahlo, hypotension ho tloha boseeng le mathata a ho hema.

Matšoao le lipontšo

Haeba u hlahloba lefu la Joubert's, matšoao ao a ka rarolloa ke tšabo ea methapo; Ho na le phapang e fokolang ea bongaka ka ho fapana ho fapaneng, ho senyeha ha mohopolo, bothata ka puo, ho ferekana. Ba fetang karolo ea boraro ea bakuli ba na le bothata bo holimo le mathata a boitšoaro. Nako le nako, empa ho etsahala hore ho na le lefu le fokolang la hydrocephalus le occipital. Karolo ea kotara ea bakuli ba na le lefu la liphio: cystic dysplasia le congenital fibrosis sebeteng. Joaloka batho ba nang le lefu la Down, batho ba nang le bothata ba Joubert's syndrome ba ka ba le sefahleho sa sefahleho sa sefahleho: sefahleho se selelele, phatleng e hlaheletseng, lintlheng tse phahameng tse omeletsoeng, molomo oa mongoli o tharo, nko e tsosolositsoeng, likhahla tse hlaheletseng le litsebe tse tlaase. Bana ba na le tsoelo-pele ea nakoana le bothata ba ho tsamaea. Hangata, lisebelisoa tse thusang ho tsamaisa li hlokahale.

Tsela ea ho phekola

Na u hlile u tlameha ho e amohela? Ha ho joalo, katleho ea liphatsa tsa lefutso e fane ka tšepo ea ho ntlafatsa le phekolo ea lefu lena. Re qala ho ithuta histori ea lelapa, karolo ea merabe, ho etsa tlhahlobo e feletseng ea mokuli. Mathata ka phefumoloho a hloka tlhokomelo ea apnea, mekhoa e ikhethang bakeng sa kamohelo le tšehetso ea thepa ea phefumoloho. Ka nako e 'ngoe litšebelisano tsa methapo ea meriana le meriana ea ho laola ho ferekana hoa hlokahala. Ka lentsoe, u ka tšoara Joubert's syndrome, lisosa tsa eona tse ithutiloeng le tse utloisisitsoeng.

Forecast bakeng sa bokamoso

Hona joale boemo ba batho ba fumane Joubert's syndrome ha bo na tšepo. Setšoantšo sa bakuli ba joalo ha se fane ka setšoantšo se feletseng sa liphihlelo tsa bona, 'me matšoao a ka ntle a iponahatsa a le haufi le botsofali. Ba bang ba ka phela bophelo bo ikemetseng le bo atlehang, leha ho le joalo, hafeela ba tšehetsa phekolo ea nako e telele. Motho o lokela ho etsa lipatlisiso ho litho tsohle, ho hlahloba boteng ba lithethefatsi tse hlokahalang. Mefokolo ea ka ntle e ka bonahala ka ho foqoha ha maikutlo, joalo ka hare lipomo, polydactyly, kapa structure e sa tloaelehang ea oropharyngeal. Ka linako tse ling ho ka 'na ha e-ba le palo e ngata haholo ea likepe tse bokong. Ha e le hantle ke bomo ea nako e ka potlakelang nako efe kapa efe. Tlhahiso ea bophelo bo tsoelang pele e itšetlehile haholo ka tekanyo ea tšenyo ea cerebellum. Ka mantsoe a mang, mokuli a ka ba le khatello e nyane ea likoloi kapa kelello, mme o fumana bokooa mme o ba boemong bo tebileng ntle le tšepo ea ho ntlafatsa. Ka lefu lena, bana ba nang le mathata a ho hema ha baa lokela ho sala ba sa lebelloa. Ka toro, ba ka khona ho khotsofatsa feela. Ho hlahloba kamehla ho hlokahala hore ho shebe boemo ba litho tsa ka hare. Ho phela hantle ha ngoana ho ameha ka katleho ke ho ikoetlisa le ho ikoetlisa. Nakong ea phekolo ho ka bontšoa mehato ea ho buoa, moriana, hammoho le ho buuoa ka nakoana.