Duchenne mesifa dystrophy. mafu a lefa

Ho na le mafu a mangata a fapaneng tse etsahalang ka bana, ho sa tsotellehe maemo a kapa tikolohong tsa tšebeliso. sehlopha sena e mafu a lefa. Joale re tla bua ka bothata kang mesifa dystrophy Duchenne ke eng ho kula hona ho joalo, seo matšoao a hae le hore na o ka sebetsana le eona.

terminologicos

Qalong, o lokela ho tseba seo ke lefu lefa. Ho joalo, tsena ke mafu a tse etsahalang ka lebaka la kholofalo e sethusathuto lefa ea lisele. Ke hore, e itseng ho hlōleha tse etsahalang boemong ba liphatsa tsa lefutso.

Duchenne mesifa dystrophy - sena ke lefu le lefa. Ho bonahala eka ka potlako haholo, le letšoao ka sehloohong tabeng ena - ke ka potlako a tsoela pele ho mesifa bofokoli. Re lokela ho hlokomela: joaloka tse ling kaofela lefu mesifa, lefu Duchenne bo boetse bo etsa hore lebaka la ho qetela la ho fokola mesifa, ho qhala ya bokgoni ba le metsamao ya mmele e le hantle, ho holofala. Ka lilemo tsa bocha, bana ba bang le phumano ena ha e sa na le matla a ho susumetsa le nosi le ke ke a etsa ntle le thuso.

Se etsahalang boemong ba liphatsa tsa lefutso

Joalokaha ho se ho boletsoe, Duchenne mesifa dystrophy - le lefu le liphatsa tsa lefutso. Ka mohlala, phetoho liphatseng tsa lefutso ka phatsa ea lefutso e na le boikarabelo ba ho hlahisa protheine dystrophin khethehileng. E le hore a se hlokahalang bakeng sa ho sebelisoa masela a tloaelehile mesifa. Ho bohlokwa ho ela hloko hore phetoho liphatseng tsa lefutso liphatsa tsa lefutso e ka e ka ba ho futsitseng kapa hlaha ka boithatelo.

Ho boetse ke habohlokoa ho ela hloko hore phatsa ea lefutso e localized ka chromosome X. Empa basali ba nang le lefu lena e ke ke ea kula, e le e fetisang feela ba liphetoho liphatseng tsa lefutso ho tloha molokong ho isa molokong. Ke hore, ha e le 'mè e tla fetisa phetoho liphatseng tsa lefutso ho mora oa hae, o ile a ke 50% kgonego ya kula. Ha ngoanana e mong, o ile a feela tla ba le microcyteme ba phatsa ea lefutso, ho liponahatso tsa tleleniki ea lefu lena le a ke ke.

Symptomatology: Group

Ha e le hantle, lefu lena le ka mafolofolo ba tiisa ka boeona e ka bang ka 5-6 lilemo li. Leha ho le joalo, matšoao a pele a ka hlaha ka ngoana ea sa e-ba lilemo tse tharo. Re lokela ho hlokomela hore tsohle mafu a pathological Medco conventionally arotsoe ka lihlopha tse 'maloa tse khōlō:

1. mesifa tahlehelo.
2. Tshenyo ho mesifa pelo.
3. ngwana ya marapo deformity.
4. Tse sa tšoaneng endocrine maloetse.
5. Kgoreletsego la mosebetsi oa kelello.

The liponahatso atileng ka ho fetisisa lefu lena

Ba bonnete ba hore le bona ba lokela ho bua ka mokhoa oa ho bontša lefu Duchenne. matšoao ke tse latelang:

• Bofokoli. Eo e butle-butle ho hōla, evolving.
• Qala tsoelang pele mesifa bofokoli ho lipheletsong e ka holimo, moo a ama maoto a hae, 'me joale feela - likarolong tse ling tsohle tsa' mele le ho makala.
• Ngoana ea lahleheloang ke bokhoni ba ho tsamaisa ka boeena. Hoo e ka bang 12 ba lilemo li bana ba bang ba se ba ntse itšetlehileng ka ho feletseng ka setulo sa likooa.
• Hape, ho na le mafu a ea tsamaiso ea ho hema.
• Le, ya e le hantle, ho na le irregularities tsamaisong ea cardiac. Hamorao, liphetoho etsolloa ka myocardium ena.

Ka hlōloa ha mesifa ya marapo

Hore timetso ea dinama tse nyenyane tse mesifa - the letšoao atileng ka ho fetisisa, haeba re bua ka bothata kang lefu Duchenne e. Re lokela ho hlokomela hore masea a ba tsoaloa ntle bopengwi efe kapa efe ka tsoelo-pele. Ha a sa le monyenyane bana ba ka tlaase ho moo a sebetsang a le selefouno ho feta lithaka tsa. Empa hangata ka ho fetisisa e amanang le halefang le botho ba ngoana. Ka hona bopengwi a ka seoelo haholo bone. matšoao a eketsehileng bohlokoa etsahala se nakong lesea se tsamaee. bana ba e joalo e ka tsamaea ka nanyetsa, ntle le ho ba setopong feletseng. Hape, hangata ba ne ba a oa.

Ha moshanyana a ka se re a lula a tletleba la bofokoli, bohloko maoto le matsoho ka, mokhathala. makumane ana ha ba rate ho matha, ho qhoma. mojaro leha e le ofe 'meleng ha ba rata,' me ba leka ho qoba ho eona. "Ho re" ba hore lesea Duchenne mesifa dystrophy, ka ba tsamaea ka eona. Ho e tšoana le letata le. Bashanyana, joalokaha ho ba ne ba transshipped tloha maoto ho maoto.

A pontshi khethehileng ke e boetse e letšoao la Gowers. Hore ke ngoana ho tlōla ho tloha fatše, ka mafolofolo se sebelisa matsoho a hae, e le ha a hloa ho fihlela ka boeena.

Ho lokela ho hlokomeloe hore le bothata ba kang lefu Duchenne, e leng ngoana butle-butle atrophied mesifa. Empa hangata e se etsahala hore e makumane kwa mesifa bonahale e tsoetseng pele haholo. Moshanyana ea se nang esita le ho ea vskidku pele bonahala joalokaha eka pumped. Empa sena se ke feela e ithetsa Optical. The ntho e ke hore ka tsela ea lefu lena le sebelisoa masela a mesifa butle-butle heletsa, 'me sebakeng sa bona e lula dinama tse nyenyane tse adipose. Kahoo, joalo le ponahalo e khahlang.

A batla a ea deformities ya marapo

Haeba ngoana o tsoelang pele mesifa dystrophy, butle-butle, moshanyana o tla fetola sebopeho sa masapo le. bolwetse pele ama sebakeng lumbar, joale ho na le scoliosis, ke hore, thoracic mokokotlo kotlobane se hlahile. Hamorao Bonahale inama 'me, ka ho hlakileng, e tla fetola sebopeho tloaelehile ba leoto. matšoao a hona ohle ho isa tekanyong e moholo tla tsamaea le ho senyeha tsa mosebetsi dilenaneo ya lesea.

Ka mesifa pelo

Qobelloang letšoao ka lefu lena ke le bona tšenyo e ho mesifa pelo. Ke ho tlōla le morethetho pelo, ho na le kamehla khatello ea mali marotholi. Tabeng ena, pelo e ntse e hōla ka seemo. Empa tshebetso lona ho fapana le hoo, fokotseha. Le ka lebaka la ho hlōleha ha pelo e butle-butle thehoa. Ha bothata bona bo ntse a ho kopantswe le ho hloleha ho hema, ho na le kgonego phahameng ea lefu.

Ditlolo tsa mosebetsi kelello

Re lokela ho hlokomela hore Duchenne mesifa dystrophy, Becker ha kamehla le matšoao a bonahatsoa kang kholofalo kelellong. Ho ka 'na ba amanang le khaello ea lintho tse kang apodistrofin hlokahala bakeng sa mosebetsi boko. Kelello bokooa e ka ba e fapaneng haholo - go tswa go bonolo kholofalo kelello ho idiocy. A ntseng a mpefala ea kholofalo dikopanothutano tlatsetsa esita le ho hloleha ho ba teng kindergartens, likolo, melangoana le libakeng tse ling moo bana. Phello ke ea sechaba kenngwe.

Mafu a ea tsamaiso ea endocrine

Tse fapa-fapaneng mafu a endocrine etsahala se fetang 30-50% ea bakuli bohle. Hangata ka ho fetisisa e ke feteletseng boima, botenya. Ka tsela eo masea a hape ka tlaase ho feta ba kgolo ya bacha ba bang ba.

lefu sephetho

ke ea tleleniki le epidemiological litšobotsi tsa Duchenne mesifa dystrophy eng? Kahoo, ditiragalo tsa lefu lena le - 3.3 bakuli ka bophelo bo botle le batho 100 tse sekete. Re lokela ho hlokomela hore ho fokola mesifa e butle-butle a hatela pele, 'me ea lilemo li 15 ea lilemo li le moshanyana a ke ke a etsa ntle le ka thuso ea batho ba bang, e ntse e ka ho feletseng ho khina. Ho tsohle, ho na le boetse ho na le mabapi khafetsa tšoaetso ea tse fapa-fapaneng libaktheria (tseo hangata feela urogenital le matšoafo tsamaiso ea), ha e sa hantle ho hlokomela ngoana ea bedsores etsahala. Ha mathata a le tsamaiso ea ho hema e amanang le ho ha pelo, ho sokela lefu. Ha re bua ka kakaretso, bakuli bana hoo e ka bang mohla phela lilemo tse fetang 30.

phumano ya lefu

Seo liphekolo a ka thusa denoted le phumano ya "Duchenne mesifa dystrophy"?

1. Liphatseng tsa lefutso li etsa liteko, ke hore, and analysis DNA.
2. Electromyography, ha tiisoa ke phetoho ea mesifa e ka sehloohong.
3. Muscle biopsy ha ho na le boikemisetso ba ho ba teng ha protheine dystrophin ka mesifa.
4. A hlahloba mali ho bona hore boemo ba creatine. Re lokela ho hlokomela hore potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale ena e bontša hore lefu la likhoele le mesifa.

kalafo

Botlalo hlaphoheloa ho tswa ho lefu lena le ke ke ha khoneha. E mong a ka feela imolla matšoao a hore mokuli o tla etsa hore bophelo e nyenyane ho be bonolo le ho loketseng haholoanyane. Kahoo, ka mor'a ho beha mokuli hlahloba joalo, hangata ka ho fetisisa e beuweng phekolo glyukokortikosterodami eo li etselitsoe ho fokotsa tsoelo-pele ea lefu lena. mekgwatshebetso ya ho tse ling tse ka sebelisoang bakeng sa bothata bona:

• Eketsehileng ventilation.
• Therapy meriana, e leng e ikemiseditse ho ho tlwaelegileng a tsa mesifa pelo.
• The tshebediso ya le disebediswa tse sa tšoaneng tseo ho ntlafatsa tsamaiso le mamello.

Ho boetse ke habohlokoa ho ela hloko hore liketsahalo tsa morao-rao le mekhoa kajeno hore li thehiloe phekolo phatsa ea lefutso le thibela seleng e transplantation.

mafu a mang a mesifa

Ho na le boetse ho na le tse ling tse congenital mesifa lefu la bana. mafu a joalo kenyeletsa, ho phaella ho Duchenne dystrophy:

• Becker dystrophy. lefu lena ke tsoana haholo le lefu Duchenne e.
• Muscular dystrophy Dreyfus. Ke lefu le butle a hatela pele eo bohlale e bolokwa.
• A tsoela pele ho mesifa dystrophy, Erb-Rot. Bontša ka boeona e ka ba mocha, letotong potlako, bokooa tluoa tabeng ea pele.
• Glenohumeral-sefahleho foromo Landuzi-Dejerine ha localized mesifa bofokoli ba sefahleho, mahetleng.

Re lokela ho hlokomela hore ka tlas'a e mong oa mafu a bana ha a bontša mesifa bofokoli ka sa tsoa tsoaloa le. matšoao a tsohle le hlaha haholo-holo ka ea bocha. Ka nako ya bophelo ba bakuli ba hangata ha ho ho feta lilemo tse 30.