Autosomal laolang tšobotsi. Autosomal recessive letšoao

palo ea mafu a fapaneng hore ka matla haholo, thibela mosebetsi batho esita le ho isa lefung, o hōla kamehla. Kahoo ho hlokahala hore ho utloisisa le hantle bohlokoa: ba bang ba pathologies eo e khahlanong le mesebetsi ea 'mele ha ba fumana,' me, ba re, ba le metso ea tsona ka liphatsa tsa lefutso. Re bua ka lefa la litšobotsi autosomal fetile fatše ho tloha molokong ho isa molokong.

Ho boleloa eng ka ho autosomal letšoao

Re etse lipatlisiso ka ha e le hantle lentsoe la, ho ke ke bohlokoa pele ho tsohle ho lefa a lebisa tlhokomelo ho tšobotsi ena ea sebōpuoa leha e le efe e phelang e le lefutso. Maemong a mangata, bana ba shebahala joang le batsoali ba bona, empa ka nako e tšoanang har'a lelapa le le leng ke hoo e batlang e kamehla ea totobala itseng se tšoane.

Ka mantsoe a mang, e mong le e na le litšobotsi tse ba lona motho, empa ba ile ba ba ha e le hantle ke karolo ea lefa la liphatsa tsa lefutso. Kahoo, autosomal letšoao - le ea mong tse ling tse ho feta e le lefa la litšobotsi tse liphatseng tsa lefutso tsa batsoali ba.

Phetiso ea mafu a

Ho phaella ho makgetheng itseng tsa motho ka mong, motho a ka ja lefa la ntate oa hae le 'mè oa ba bang ba mafu a. Ntlha ena ke e loketseng ho tšusumetso ea phetoho liphatseng tsa lefutso tsa liphatsa tsa lefutso tse localized ka autosomes ena. Tabeng ena, lipontšo tsena li ka aroloa ka likarolo tse peli senotlolo: ka sehloohong le recessive. Bobeli ba le tšusumetso ea bohlokoa ka sebōpeho sa lefa la ba motho ka mong.

Autosomal laolang tšobotsi

E mong le e mofuta o itseng ea eona e le lefa. Ha re nahana ka e autosomal ka sehloohong, ke habohlokoa ho hlokomela hore tabeng ena e bakeng sa lefu lena le seo re se futsitseng ke phetiso lekaneng ya allele sehole tsa ka motsoali. Joalo tšobotsi e Baiseraele ba kene ka tsela e tšoanang e ka etsahala bobeli banna le basali. Ha e le hantle, e autosomal lefa la 'muso o hlaheletseng ka hlalosoa e le tšobotsi seng, e laoloang ke' muso o hlaheletseng liphatsa tsa lefutso allele autosomal. Le mofuta ona wa ea lefa bakeng sa ponahalo ea le lefu lena o tla le 'ngoe feela sehole allele, localized ka autosome e.

Litaba tse molemo ke hore ba bangata ba mafu a ea tse tšoaetsanoang ka ka tsela e tšoanang, kotsi bohlokoa e sa bakela, ebile ha aa ka e na le bohlokoa kotsi phello mosebetsi wa ho hlahisa bana ba batho. Ha o bapisa boemo ba tšusumetso e ka peresente ya mafu a, matšoao 'muso o hlaheletseng, hangata e ba sesosa sa bopengwi efe kapa efe, ho ena le recessive. Ka ho ba teng ha jwalo phetoho liphatseng tsa lefutso ka 'ngoe ea banyalani bao ka bobeli kotsi e tletseng bophelo bo botle ba phetiso ea lefu e 50%. Ka lebaka lena, e autosomal laolang tšobotsi, e leng e bontšoa ka sebōpeho sa phetoho liphatseng tsa lefutso le ka fetela pele ho tloha molokong o mong ho isa molokong o mong 'me, ka tsela eo, ho ba le botho ba lelapa. Ho fapana le autosomal recessive, lipontšo tsena bonahatsoa heterozygotes ba nang le 'ngoe mutated le mong alleles tloaelehile ka chromosomes homologous.

Lefu le lefa autosomal ka sehloohong

Ka mofuta ona wa phetiso ya mekhoa lefa bakeng sa ho ntshetsa pele moloko o latelang ha lefu lena ka ho lekaneng heterozygous phetoho liphatseng tsa lefutso microcyteme. E le hantle e thahasellisang ke hore 'muso o hlaheletseng autosomal letšoao bolela maqhubu a tšoanang e le lefu le ka banana le bashanyana.

Ha lefu lena le ke ka lebaka la sephetho sa mofuta ona wa phetiso ea lefutso, ho na le ngoana, le hoja batsoali ka bobeli ba ka bophelo bo botle, ka nako eo ha e le hantle sena ke ho hlaha ha e phetoho liphatseng tsa lefutso tse ncha ka lisele tsa tsona li kokoana-hloko ea 'mè kapa ntate. Ke habohlokoa ho utloisisa hore ka litla lelapa le leng le ka sehloohong phatsa ea lefutso ka bana ba ka ba fapaneng. Sena se bolela hore setshwantsho ea tleleniki le ho tiea tsa lefu lena le ke se hakaalo hore e tšoanang.

mehlala ea mafu

Autosomal laolang tšobotsi mofuta bitsoa ke lefu le tse kang lefu Marfan. Joalo hlahloba ke hore lisele connective ka 'mele oa motho a otla. Bakuli ba nang le lefu Marfan Hangata tšesaane tšesaane menoana le maoto le matsoho disproportionate bolelele. batho ba joalo ba atisa ho ba malformations tsa aorta le di-valve cardiac.

lefu le leng lefa, e leng e hlalosoa ka ho ba teng ha e autosomal laolang lefa la litšobotsi, - e brachydactyly, o korotkopalost. Ena ke ka seoelo letšoao, etsahalang e mong oa batsoali. Ponahalo ea lefu lena le ke se a ntse a sa bonahaleng ka matsatsing a pele ka mor'a tsoalo ka lebaka la ho liphetoho e seng ea tlhaho ka phalanges tsa menoana ea maoto le matsoho.

Lefa botholo - autosomal tšobotsi, tseo le tsona ka hlalosoa e le e ka sehloohong.

Lefu la 'amyotrophic lateral sclerosis (sa sebetseng le diprofeshinale, kapa lefu Lou Gehrig e) e boetse ke ka lebaka la lefa la autosomal ka sehloohong le tšobotsi e bua ka sehlopha se lefu dilenaneo-neuron. Lefu lena le ka hlalosoa e le e bolaeang tsoelang pele neurodegenerative ho hloka taolo, e neng e bakoa ke degeneration tsa bohareng lisele tse tsamaiso ea methapo - methapo ea kutlo tsa likoloi. Mosebetsi o ka sehloohong oa lisele tsa tsena - ho boloka mesifa molumo le tlhokomelo ya tirisanommogo tsa likoloi.

Autosomal recessive tšobotsi: Features

mofuta ona wa ea lefa na le litšobotsi tse 'maloa bohlokoa:

• ka ha di ame boemo ba bana, esita le haeba pedigree ne a mangata bajari lefu lefa e le litšobotsi tse recessive bonahatsa ka mokhoa o mong le o mong molokong o mong (lefa la tsekaletse, ho fapana le litšobotsi tse 'muso o hlaheletseng);
• recessive sehole phatsa ea lefutso (s) fenopticheski bonahatsa feela tabeng ea ha e le boemo homozygous ya (doli);
• lefu lefa bonahala ka tsela e tsoanang nako le nako ha ho tse tšehali le tse tona;
• monyetla hore ngoana tlang ho tsoaloa eketseha kula haholo tabeng ea manyalo a pakeng tsa beng haufi;
• fenopticheski batsoali ba bophelo bo botle ba ngoana ea nang le lefu lena ka bonahatsa bajari heterozygous la phatsa ea lefutso sehole.

Ke habohlokoa ho hlokomela hore har'a bohle autosomal recessive lefa lefa la lefu ke matšoao a tloaelehileng haholo. Mafu a hore ka hlalosoa e le ka lebaka la karolo e ena kenyeletsa kholo sehlopha fermentopathia, ea isang ho mafu a tshilong ya dijo, mafu ea mali (ho akarelletsa le homeostasis), a liphio, sesole sa 'mele,' me ba bang.

Mehlala autosomal mafu recessive

• sehlopha sena e ka ngotsoe matšoao Gierke lefu (glycogenosis). Ponahalo ea boloetse bona bo liphatseng tsa lefutso bakoa ke khaello ea potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale tsoekere-6-fotosfatazy, e isang ho senyeha e khōlō ea tsoekere bokhoni ba e amanang le sebete ho ikatisa. Tlōlo ea mokhoa o joalo bohlokoa hona joang kapa joang isang hypoglycemia.
• Maple lefu sirapo moroto - ke e boetse e le autosomal tšobotsi, e leng e ka hlalosoa e le e recessive. Lefu lena le na le lebitso le leng la - the maple leaf sirapo lefu moroto. tepelletse maikutlong joalo e akarelletsa ho hloka taolo tshilong ya dijo le fetohileng ka lebaka la sa lokang metabolism tsa se makala a-ketane amino acid. lefu lena ka ngotsoe ke acidemia manyolo.
• Tay-Sachs lefu, le nang le mabitso a kang neonatal amavroticheskaya idiocy le khaello ea hexosaminidase. lefu lena ke autosomal liphatsa tsa lefutso recessive le isang tsoelang pele ho senyeha ea nang le matla 'meleng le kelellong ea ngoana.
• Re lokela ho hlokomela hore, ho fapana ho lefu le joalo, botholo, autosomal recessive sesupo sa bofofu mebala e, empa e ka 'na ea dihlopha ea "ho kopanela liphate-e amana". Tlōlo ea 'mala e ka ba ka leeme kapa ka ho feletseng. The atileng ka ho fetisisa ke maikutlo a fosahetseng mabapi le khubelu. Ke habohlokoa ho hlokomela hore maemong a mang, ea nang le bokooa temoho ea 'mala o itseng e koala ke ho feta boleng tsa ho khethollo pakeng tsa shades ea mebala e meng.

• Phenylketonuria - e autosomal recessive tšobotsi, e fana ka maikutlo a ho futsitse lefu tshilong ya dijo. Ho etsa hore tlōlo mosing phenylalanine potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale.

Ke eng e lokelang ho utloisisoa ka mafu a, ho kopanela liphate-e amana

Mafu tsa sehlopha sena ke ka lebaka la 'nete ea hore banna ba be le e' ngoe X chromosome, ha basali bao ba babeli. Ka lebaka leo, e moemeli oa e motona, li futsitseng e sa tloaelehang phatsa ea lefutso e hemizygous le heterozygous motšehali. litšobotsi tse lefa, tse tšoaetsanoang ka X-amahanngoa mofuta ka 'na etsahala ka menyetla e fapaneng ka sexes bobeli.

Ha re nahana ka 'muso o hlaheletseng X-amahanngoa le lefa la lefu lena le, e le habohlokoa ho hlokomela hore maemong a joalo ho ka tloaelehileng basali. Sena ke ka lebaka la monyetla eketsehileng oa ho fumana pathological allele ho tloha ho motsoali e mong. Ha e le banna, ba ba khona ho ja lefa la phatsa ea lefutso ea mofuta ona feela e tsoang 'mè. Tabeng ena, moleng e motona ho autosomal tšobotsi e ka sehloohong amahanngoa le X chromosome, e fetisitswe ho barali tsohle, ha lefu lena le ha a iponahatsa ka bara, hobane ba ne ba sa fumane chromosome ntate.

Haeba u ela hloko ho autosomal recessive X-amahanngoa lefa la pontšo, ho ka bonoa hore mafu a joalo hlahisa haholo-holo ka ba batona hemizygous. Ka lehlakoreng le leng, basali ba ha e le hantle kamehla heterozygous le, ka lebaka leo, fenopticheski ka bophelo bo botle. Ke X-amahanngoa le litšobotsi lefa kenyeletsa mafu a kang Duchenne mesifa dystrophy, Becker, haemophilia le tse ling tse lefu Hunter.

Ha e le lefa la Y-amahanngoa, matšoao ana a bakoa ke ho ba teng ha Y-chromosome tsa ba batona feela. Ketso ea phatsa ea lefutso lena le ka fetisoa feela tsoa ho ntat'a ho mora bakeng sa meloko.

Features ya lefa la mokhoa mitochondrial

mofuta ona wa ea lefa la ikhethang e le hantle hore phetiso ea etsahala ka matšoao mitochondrial tse ka lero la mali lehe. Ha chromosome ena ke annular ka e mong le e mitochondria, 'me lehe bona e ka bang ka 25 000. Gene liphetoho liphatseng tsa lefutso li etsahale ka mitochondria tabeng ea moo ka' mele o na le bo tsoelang pele e ophthalmoplegia, mitochondrial myopathy, le optic methapo ea kutlo felloa ke matla Leberaf. Mafu tse ka lebaka la ketso eo ya ntlha e ena ka fetisoa ho tloha ho 'm'a ho ea maqhubu a tšoanang e le bara le barali ba.

Ka kakaretso, joalokaha autosomal e matšoao unbonded le mefuta e meng ea liphetoho liphatseng tsa lefutso liphatsa tsa lefutso ka ba le tšusumetso e bohlokoa ka boemo 'meleng ea meloko e' maloa 'me ke sesosa sa mafu a tse ngata tse tebileng.