Waardenburg lefu: matšoao a, e etsa hore, mofuta oa lefa

E mong oa lihlopha tsa mafu tse congenital tsela e sa tloaelehang. Maemong a mangata, ho ke ke ha khoneha ho ba thibela. About e re tsena o ile a hlokomela ka mor'a ho tsoaloa ha lesea. mafu a liphatsa tsa lefutso li tšoauoa ka liponahatso fapaneng. Maemong a mangata, e le ka likoli tsa litho tsa ka hare le anomalies kantle. E mong oa e sa tloaelehang congenital ke Waardenburg lefu. E o na le makgetha a ho bath hore khetholla ho tloha ka likoli tse ling liphatsa tsa lefutso. Tsena li akarelletsa: utloeng tahlehelo, mahlo a fapaneng 'mala, ponahalo e itseng ea bakuli. Ho hloka ho hlahloba ka ke litsebi tse 'maloa bakeng sa fumanoe tsa lefu lena.

Waardenburg lefu ke eng?

Lefu lena le e seng ka seoelo likoli liphatsa tsa lefutso. The lefu karolelano incidence ke 1 ka 4.000 masea. lefu Waardenburg e belaela a sa le monyenyane, e le liponahatso hae o ka sehloohong e le hlaheletseng le e sa tloaelehang ponahalo ea masea a sa utloe litsebeng. Lefu lena le ne a hlalosoa ka Bohareng ba lekholo la mashome a mabeli. Ke ile ka fumana ena liphatsa tsa lefutso bolwetse ophthalmologist tsoang Fora Waardenburg. O ile a ithuta le sehlopha sa bana ba ba neng ba o ile a re makgetheng kang profil Segerike, e khanyang leihlo 'mala (ka linako tse ling - fapaneng) le botholo. Ho phaella moo, lefu o na le liponahatso tse ling tse ngata, ha e kopana le eo e ka fapana.

ho kula ho e fumanoa ka banana le bashanyana. Ditiragalo tsa lefu lena le ha e amanang ho bong le morabe. Kotsi ea ho tšoaroa ke lefu lena eketsa sharply ka ho ba teng ha e sa tloaelehang liphatsa tsa lefutso ka e mong ea tsoang litho tsa lelapa. Hona joale, ho na le mefuta e 'maloa ea syndrome, Waardenburg. Motheong oa liphetoho liphatseng tsa lefutso beha tlhophiso.

Lisosa tsa ntshetsopeleng lefu

E mong oa e batlang e sa tsoa ile a fumana mafu congenital nkoa Waardenburg lefu. mofuta oa lefa la re pathological - autosomal ka sehloohong. Sena se bolela e le kotsing e khōlō ea phetiso ea liphatsa tsa lefutso haelloang ho batsoali ba bana ba. Monyetla oa hore Baiseraele ba kene lefu ke 50%. Lebaka leo bakeng sa ntshetsopele ya lefu lena le a nkoa e le liphetoho tse bang teng liphatseng tsa lefutso tse itseng. E mong oa bona ke eena ea ikarabellang bakeng sa sebopeho sa melanocytes - lisele tse pigment. Liphetoho liphatseng tsa lefutso tsa lefutso ena ba na le boikarabelo e sa tloaelehang mmala leihlo le getehromiyu (fapaneng staining irises).

Ka linako tse ling boloetse bona e sa amanang le histori ea lelapa. Maemong a joalo, ho ke ke ha khoneha ho re, ka lebaka le itseng, phetoho leha e le efe liphatsa tsa lefutso. Ba li tsejoa hore li etsahale ka utero. Kotsi lintlha kenyeletsa mafu a tšoaetsanoang hlahang nakong ea bokhachane. Hape, lebaka le ka ba tlas'a khatello ea kelello tshusumetso, botahoa lithethefatsi, mekhoa e mebe 'me joalo-joalo D..

Mefuta e sa tsoaneng pathological boemo

Khetholla mefuta e 4 ea syndrome, Waardenburg. Di classified ho ea ka mofuta le mofuta oa lefa la mafu a liphatsa tsa lefutso. le mofuta oa pele oa lefu le hlaha hangata ka ho fetisisa. E tšoauoa ke phetoho liphatseng tsa lefutso MITF le Pax3 phatsa ea lefutso, teng ka chromosome bobeli. Mofuta oa lefa la - autosomal ka sehloohong. Pax3 phatsa ea lefutso le boikarabelo ba ho fana ka tlhahiso ea mongwalollo Ntlha e, e leng ka lehlakoreng le laola falla ea lisele neural Crest.

Mofuta oa bobeli oa lefu Waardenburg e hlokometse ka 20-25% ea linyeoe. liphatsa tsa lefutso Pathological ba sebakeng chromosome 3 le ea 8. Pele - ho akarelletsa le sebōpeho sa lisele tse pigment. Ea bobeli - le boikarabelo ba ho Coding lintlha activating mongwalollo liprotheine.

Mofuta oa boraro oa lefu ke khathatsoa Pax3 phatsa ea lefutso. Ea mofuta ona e lefu ke fapaneng tiea. Ho fapana le mofuta oa pele, mutated phatsa ea lefutso hase ka hetero- le homozygous. Ka linako tse ling sena se tšoaea ho nang kelello phetoho liphatseng tsa lefutso.

The mofuta bone ea lefu e tšoauoa ka autosomal lefa la recessive. Kotsi ea phetiso ea lefu e 25%. Phatsa ea lefutso haelloang teng ka chromosome 13. Ho ameha ho sebopeho sa protheine endothelin-B.

Waardenburg lefu: matšoao a

Khetholla kholo le tse nyenyane ka litekanyetso malwetse. Pele e fumanoang ka boholo ba Maemong a. Tsena li akarelletsa:

1. Heterochromia. Batho ba nang le fapaneng leihlo 'mala, ka 1% ea baahi palo yohle lefatshe. Heterochromia hase kamehla tse amanang le syndromes pathological.
2. The displacement tsa ka hare leihlo sekhutlo. ketsahalo e joalo e bitsoa "telekant".
3. Khanyang mebala e putsoa ea iris e ho.
4. Ho ba teng tuft ea moriri o moputsoa.
5. Sephara nasal borokho.
6. Bitsoa utloeng ba tahlehelo ka linako tse ling - botholo.
7. Nyenyane boholo ba karolo e mahareng tsa lehata ea sefahleho.
8. Ha e kopana le matšoao a tsena le lefu Hirschsprung e. bolwetse ena e tšoauoa ka phytoteratology mala innervation area.

Bakeng sa ka litekanyetso tse nyenyane li ka kenyeletsa tse sa tšoaneng matšoao. Har'a bona contractures monoana, petsoha ea karolong e ngotsoeng lesapo la mokokotlo, syndactyly, liphetoho letlalo (teng ha palo e khōlō ea moles, leucoderma). Hangata e tšoauoa hypoplasia tsa mapheo a nko le fokotsa epoophoron. tobana le phetolo ea joalo o bitsoa "profil Segerike." Ba bang bakuli ba na le mefokolo e kang "lefarung mahalapa" kapa "lefarung molomo".

Phumano ya anomalies congenital

Batho ba nang le fapaneng leihlo mmala ke ka seoelo, empa letšoao sena ha se kamehla e bontsha gore go ya lefu le liphatsa tsa lefutso. Ha joalo sesupo e ho kopantswe le utloa tahlehelo le litšobotsi bath ea bokantle ba, ho ba teng ha lefu Waardenburg ke ho ka etsahala. Ho netefatsa tepelletse maikutlong ka, hloka keletso setsebi. E tlamang tlhahlobo otolaryngologist, ophthalmologist, dermatologist. Ho bohlokoa ho fumana hore na histori ea lelapa. Ho tiisetsa tepelletse maikutlong a ileng ae etsa ho etsa lipatlisiso liphatsa tsa lefutso. Ka mor'a ho e beha ha ho na Waardenburg lefu. boemo ba bohlale ka ho bakuli - tloaelehileng. Sena se fapane ho feta lefu ka mafu a tse ling tse ngata lefa.

Waardenburg Syndrome Phekolo

Joalokaha eka ke ka mafu a mang chromosomal etiotrop kalafo Waardenburg syndrome, ha e yo. Liketso tsa lingaka ikemiseditse ho felisa matšoao a lefu. A khanna ho thibela botholo implantation tsa cochlear sethusathuto. Ha bolwetse ho kopantswe le lefu Hirschsprung e, li hloka ho kenella ho buoa ka intestine le. Maemong a mang, ho laela ea physiotherapy. Ka linako tse ling ho na le ho buuoa polasetiki ka sefahleho sa hae.

Thibelo ea syndrome, liphatsa tsa lefutso

Kgonego hore Waardenburg lefu develops ka ngoana e le lefu le e mong oa batsoali ba ka e phahameng haholo. Ka lebaka leo, nakong ea bokhachane o phethile liteko liphatsa tsa lefutso tsa lesea le. Ho ke ke ho hlokahala tabeng ea histori ea lelapa.

Ha lefu lena ka beng ne ke sa hlokomela, a ke ke a thibela ntshetsopele ya lefu. Bakeng sa thibelo ea mafu a liphatsa tsa lefutso ba eletswa ho qoba khatello ea kelello le mabaka a mang a hore na litla teratogenic. The itse'ng bakeng sa bophelo bo le boemong bo ena ke e loketseng.