Matšoao a mokokotlo oa mokokotlo: matšoao le phekolo

Atrophy ea mokokotlo oa mesifa e bonahala ho tloha bongoaneng. Matšoao a pele a ka 'na a etsahala ha a le lilemo li 2-4. Ena ke boloetse ba lefutso bo khetholloang ke hore lisele tse nang le methapo ea mali li ntse li shoa butle-butle bokong ba boko.

Mefuta ea mathata

Ho itšetlehile ka hore na matšoao a pele a hlaha hokae, boima ba thupelo le mofuta oa liphetoho tsa atrophic li khetholla mefuta e 'maloa ea lefu lena.

Mokokotlo oa mokokotlo oa mesifa o ka hlahisa ka:

- mofuta oa pele: o boima (mokhoa oa Verdig-Hoffmann);

- mofuta oa bobeli: bohareng (bonyane, bo sa foleng);

- mofuta oa boraro: mofuta oa Kugelberg-Welander (o sa foleng, oa bana).

Mefuta e meraro ea lefu le tšoanang le hlaha, ho ea ka litsebi, ka lebaka la liphetoho tse sa tšoaneng tsa lefutso le tšoanang. Mokokotlo oa mokokotlo oa lesapo la mokokotlo ke boloetse bo ikemetseng bo hlahang ha liphatsa tsa lefutso tse peli tse ntseng li futsanehile, tse tsoang ho motsoali e mong le e mong. Sebaka sa liphetoho se ka har'a chromosome e 5. E teng ho batho ba bang le ba bang ba 40. Gene e ikarabella bakeng sa ho kenyelletsoa ha protheine, e leng ho tiisang hore ho na le li-motoneurone molaong oa mokokotlo. Haeba ts'ebetso ena e tlōloa, li-neurons lia shoa.

Maloetse Verdin-Hoffmann

Hoa khoneha ho belaella boteng ba bothata esita le nakong ea bokhachane. Haeba ngoana a hlahisa mofuta oa mokokotlo oa mokokotlo oa mokokotlo oa mofuta oa 1, o atisa ho ba bobebe 'me hamorao o kokotse ha lesea nakong ea bokhachane. Ka mor'a ho tsoaloa, lingaka li ka hlahloba hore na mesifa ea 'mele e bakoa ke eng.

Ho hlasela habonolo ho qala ho iponahatsa likhoeling tsa pele tsa bophelo. Hangata likarolong tse ka morao, litlhaloso tsa fascicle tsa mesifa ea morao, kutu le liphetoho li tsejoa. Ho boetse ho na le mathata a li-bulbar. Tsena li kenyeletsa ho anyesang ho senyeha, mohoo o fokolang, tlōlo ea mokhoa o thibelang. Bana ba nang le lefu la Verdin-Hoffman ba atisa ho lemoha ho fokotseha ha emetic, khohlela, pharyngeal, reflexes ea palate. Ba boetse ba lemoha maqhubu a mefuta e mengata ea lipuo.

Empa tsena hase tsona matšoao ao mokokotlo oa mokokotlo oa mokokotlo oa 'mele o ka o khethollang. Matšoao a mofuta oa mofuta ona oa lefu lena a kenyeletsa bofokoli ba mesifa e mengata. Tabeng ena, sefuba sa lesea se shebahala se koahetsoeng.

Likhoeling tsa pele tsa bophelo, bana ba joalo ba atisa ho tšoaroa ke mafu a tšoaetso, lefu la pneumonia le takatso ea khafetsa.

Tlhahlobo ea lefu la Verdin-Hoffman

Etsa qeto ea hore lefu lena le ka ba teng ha u hlahloba ngoana. Ho na le lipontšo tse 'maloa tsa bongaka moo litsebi li ka tsebang hore lesea le na le lefu la mokokotlo oa mokokotlo oa mokokotlo. Diagnostics e kenyelletsa:

- tlhahlobo ea mali ea mali (e tla bona keketseho e nyenyane ea aldolase le creatine phosphokinase);

- Electromyographic tlhahlobo (ho senyeha ha linaka tsa pele tsa mokokotlo ho tla bontšoa ka molumo oa terata);

- ho hlahlojoa ha hae ka mesifa ea masapo (li-clumps tsa li-fibers tse nyenyane li fumaneha).

Microscopy ea mokokotlo (linaka tsa eona tsa pele) e bonts'a hore ho na le liphetoho tse senyehang ho motlakase oa methapo ea mahlaba. Ho na le ho ruruha ha sekhahla le / kapa ho ruruha ha lisele tsa motlakase, ho ata ha microglial kapa astrocytic, chromatolysis. Liketsahalo tsena li tsamaisana le ponahalo ea maqhubu a thata a maholo.

Ke habohlokoa ho etsa hore ho khetholloe ho khetholla ho khetholla li-organic aciduria, congenital kapa mekhoa ea myopathies, ka mohlala, pemalinum, myopathy ea moriana kapa lefu la bohareng.

Tlhahiso ea mofuta oa atrophy

Ho itšetlehile ka boholo ba lefu lena, lefu la Verdin-Hoffmann le ka 'na la qala ho hlaha matsatsing a pele ka mor'a tsoalo. Litsebi esita le boemong ba ngoana ba ka nahana hore o na le mokokotlo oa mokokotlo oa mesapo ea mokokotlo. Litšoantšo tsa bana bana li tšoana le tsona: li robala lerakong la frog. Liphello tsa manonyeletso a letheka le mahetleng li tlosoa ho tsona, 'me lihlahlo le mangole li koahetse.

Matšoao a maiketsetso a mahlakoreng a ka tlaase ke a pele a ho hlokofatsoa . Tsela ea ho hlōloa e haufi le moeli o nyolohang. Ha lefu lena le ntse le tsoela pele, mesifa ea larynx le pharynx e ameha. Ho etsahala hore lefu lena le iponahatsa ka nakoana. Empa moeli ke lilemo tsa likhoeli tse tšeletseng. Bana ba ka ba ba qala ho phahamisa lihlooho tsa bona le ho fetola, empa ha ba lule fatše.

Boholo ba masea a shoa ka lebaka la pelo, ho se phefumolohe kapa ho tšoaetsoa nakong e fetileng ea bophelo. Bana ba fetang 70% ba shoa pele ho lilemo tse peli. Ho fihlela ho ba lilemo li 5, bana ba ka etsang 10% ba phela.

Mofuta oa bobeli oa likokoana-hloko

Maemong a mang, maemo a mang a khoneha. Mokokotlo oa mokokotlo oa mesifa oa mofuta oa 2 o bonahala hamorao. Hangata matšoao a pele a hlokomeloa ha a le lilemo li 8-14. Bakeng sa bana ba joalo, bofokoli bo fokolang ba mesifa le hypotension ke tsa bohlokoa.

Lefu lena le bontšoa ka menoana e tšesaane, e bonahalang e le tšisinyeho e tsotehang ka har'a mesifa ea likarolo tse ka sehloohong tsa lipheletsong. Bana bana ba na le nako ea tsoelo-pele e tloaelehileng. Ba lilemong tse nepahetseng ba qala ho tšoara lihlooho, ba lule fatše. Empa ha ho na taba ea ho tsamaea ka bolokolohi.

Ka tloaelo bana ba ka anya le ho metsa, ha ba sa le banyenyane haholo, mosebetsi oa ho hema o fokola. Empa ha nako e ntse e ea, bofokoli ba mesifa bo qala ho tsoela pele. Ha motho a se a tsofetse, ho na le tlōlo ea ho metsa, ho na le molumo oa lentsoe la letsoho. E 'ngoe ea mathata a tloaelehileng ka ho fetisisa ho bakuli ba nang le nako e kholo ea bophelo ke scoliosis.

Forecast bakeng sa mofuta oa II atrophy

Ho sa tsotellehe hore matsatsing a pele ngoana a ka hōla ka mokhoa o tloaelehileng, boemo bo mpefala ka mor'a nako. Ha a le lilemo li peli, litlhaloso tsa li-tendon tsa maoto le maoto li nyamela bana. Ka tsela e tšoanang, mesifa ea li-intercostal e fokotseha. Ka lebaka leo, thorax e fokotsehile, ho na le lebelo la ho ntlafatsa motlakase.

Ke ba 25% feela ba bana ba fumanoeng ba e-na le mokokotlo oa mokokotlo oa mokokotlo ba ka lulang kapa ba ema ka tšehetso. Mekhahlelo ea morao ea lefu lena e khetholloa ke ponahalo ea kyphoscoliosis. Bana ba bangata ba shoa pakeng tsa lilemo tse 1 le tse 4. Lisosa tse tloaelehileng ka ho fetisisa tsa lefu ke pneumonia kapa tšenyo ea mesifa ea ho hema.

Ha lefu lena le thehiloe, mesifa ea mokokotlo ea mokokotlo e lokela ho etsoa ka mokhoa o sa tšoaneng oa lefu la ho fokola ha mofuta oa congenital or structural myopathies, mofuta oa cerebral palsy.

Bakuli ba fetang 70% ba phela lilemo tse fetang tse peli. Ka kakaretso tebello ea bophelo ea bana ba joalo ke lilemo tse ka bang 10-12.

Kugelberg-Welander lefu

Tlhahiso e ntle ka ho fetisisa ho bakuli bao ba fumanoeng ba e-na le mofuta oa type III muscular spinal atrophy. E ka etsahala pakeng tsa lilemo tse ka bang 20. Ka makhetlo a mangata, ponahalo ea pele e ngotsoe ka lilemo tse 2-7. Matšoao a mangata a pelvis a utloa bohloko pele.

Bakuli ba na le bothata ba ho tsamaea, ho matha, ho nyoloha ho tloha ka sekhukhu le ho hloka ho nyoloha litepisi. Ho bohlokoa ho hopola hore lipontšo tsa kliniki tsa lefu lena ka foromo ena li tšoana le Beck's progressive dystrophy.

Matsoho le maqhama a mahetla a aparetsoe ke lilemo tse 'maloa feela ka mor'a ponahalo ea pele ea lefu lena. Ha nako e ntse e feta, thothollo ea thorax, ho na le tšisinyeho ea matsoho le ho thibela ho sa laoleheng ha lihlopha tse fapaneng tsa mesifa. Ka nako e tšoanang tendon reflexes ea fokotseha 'me ho fokola ha lesapo ho qala ho tsoela pele. Sefuba, maoto, li-ankle lia fetoha, scoliosis ea mokokotlo e bonahala.

Ho nyatsa mofuta oa lefu la mofuta oa III

Kugelberg-Welander lefu ke mokokotlo oa lefu la mokokotlo oa batho ba baholo. Lefu ho feta lilemo li thatafatsa bophelo ba bakuli hanyenyane, empa ha bo lebise bokooa ba bona bo boima. E tsoela pele butle-butle. Ka hona, batho ba bangata ba nang le lefu lena ba phela ho fihlela e le batho ba baholo.

Pele ho qala kalafo ke habohlokoa ho etsa hore ho khetholloe ho fapane ho fapane le li-muscular dystrophies tse sa tšoaneng, mofuta oa 5 glycogenosis le myopathies ea moralo. Ho na le mokhoa oo ka oona o ka khonang ho fumana hore na mokokotlo oa mokokotlo o joang. Sena ke DNA e tobileng ea ho hlahlojoa. Hoa hlokahala, hobane lipontšo tsa kliniki tsa Kugelberg-Welander li ka fetoha.

Likarolong tse ka bang 50%, bakuli ba lahleheloa ke bokhoni ba bona ba ho tloha ho ba lilemo li 12. Tabeng ena, bofokoli ba mesifa le botsofali bo ntse bo tsoela pele. Ho na le lik'hamphani tse kopanetsoeng le tse kopanetsoeng, ho na le kotsing e eketsehileng ea fractures.

Lipontšo tsa bohlokoa

Ka molao, lefu la Verdin-Hoffman le fumanoa likhoeling tsa pele tsa bophelo. Haeba ngoana a sa tsamaee ho tloha ha a tsoaloa, joale ha a phele ho fihlela ha a le khoeling e le 'ngoe.

Ho fokola le ho qhibiliha ha mesifa ho tloha boseeng, ho thothomela matsohong le ho lieha ha nts'etsopele ea motlakase, ho lokela ho lemosa lingaka le batsoali. Bana ba joalo ha ba fihle maoto. Ke kotara ea bakuli bohle ba ka ema ka ts'ehetso. Bana ba tlameletsoe setulong sa likooa.

Empa e thata ka ho fetisisa ho fumana lefu lena Kugelberg-Welander. Ka mor'a kotara ea bakuli ba hlalositsoeng ke hypertrophy ea mesifa. Ka hona, ka phoso ba ka fumanoa ba e-na le boloetse ba ho bolaoa ke mesifa, ho e-na le hore ba se ke ba tšoaroa ke lefu la mokokotlo oa mesifa. Lisosa tsa lefu lena li thehiloe ka 1995, ha ho ne ho khoneha ho khetholla liphatsa tsa lefutso tsa SMN. Hoo e batlang e le bakuli bohle ba na le ho tlosoa ha homozygous ea SMN7, e khetholloang ke tahlehelo ea likopi tse peli tsa telomeric tsa liphatsa tsa lefutso le likopi tse entact centromeric.

Maqheka a phekolo

Ka bomalimabe, mesifa ea mokokotlo ea lefu la mokokotlo ke boloetse bo ikemetseng, tsoelo-pele ea eona e ke keng ea qojoa. Boemo bo rarahane ke hore ha ho na phekolo e tobileng.

Maemong a 'maloa, lingaka li khona ho fokotsa boemo ba bakuli ka thuso ea physiotherapy. Ho ntlafatsa boleng ba bona ba bophelo ho lumella maemo a khethehileng a meriana.

Ela hloko haholo-holo phepo e nepahetseng ea bakuli ba joalo. Hangata beha meriana e ka ntlafatsang metabolism. Empa sena hase tsona tsohle tse ka etsoang haeba mokokotlo oa mokokotlo oa mesapo oa mokokotlo o tiisitsoe. Kalafo e kenyeletsa ho khethoa ha li-gymnastics. Ho imeloa kelellong ho bakuli ba joalo ke habohlokoa. Li hlokahala bakeng sa ho ntlafatsa ts'ebetso ea mesifa le ho eketsa boima ba tsona. Leha ho le joalo, mojaro o lokela ho balloa ke ngaka. Tabeng ena, thuto ea 'mele e tla ba le phello e ntle ho litho tsohle. Tšusumetso ea eona e matla e tla hlaka. Ho khethoa ho ka 'na ha e-ba phekolo ea meriana kapa ea ho hloekisa hoseng, ho ikoetlisa ka metsing kapa ho silila feela.