Maloetse a Chromosomal - boloetse bo itšetlehileng ka liphetoho

Mokhoa oa morao-rao oa tsoelo-pele ea meriana o bontšitse hore ho ba le maloetse a mang kapa maloetse a mang kapa afe ka nako e sa lekanyetsoang ho ka bakoa ke ho futsa kapa ho senya thepa ea lefa (ho fetoha ha li-chromosomes) tsa batsoali. Ho tla fihlela joale, ho 'nile ha pakoa hore maloetse a chromosomal a ka baka tsoelo-pele ea mathata ho litho tsa litho tse sa tšoaneng le mekhoa ea' mele, 'me boholo ba boloetse bo itšetlehile ka lintlha tse ngata.

Maloetse a Chromosomal - kotlo ea "leholimo" kapa tšusumetso ea tikoloho?

Lisosa tsa ponahalo ea mofuta ona oa maloetse ke tlōlo ea sebopeho sa li-chromosome ka bomong kapa liphetoho palo ea tsona. Liphetoho tse etsang hore mafu a bakoang ke chromosomal a bakoe ke lisele tsa batsoali tsa batsoali (tabeng ena, liphetoho li tla fumanoa liseleng tsohle tsa litho tsa bana) kapa likarolong tse qalang tsa ntshetsopele ea embrone. Tabeng ena, lefapheng la liphatsa tsa lefutso, liphetoho li tla fumanoa feela karolong e 'ngoe ea lisele - ho hlahisa mosaicism. Tekanyo ea liketso tsa tlōlo ea molao e itšetlehile haholo ka ntlha eo li-chromosome tsa batsoali li amehang ka eona, hammoho le hore na phetoho e joalo e hlahisitsoe joang.

Sepheo sa setho sa chromosome se ka hlaha ka li-chromosome tsa ho kopanela liphate le ka li-autosomes, 'me ho sa tsotellehe hore na maemo a fetoha a khoneha, hape a fetoha ka bongata-ho fokotseha kapa ho eketseha ha palo ea bajari ba tlhahisoleseding ea lefa. Maemong a mangata haholo, maloetse a chromosomal a na le pontšo e hlakileng ea likliniki, 'me ho na le phapang lipakeng tsa mafu a amanang le ho hlōloa ha li-autosomes le liphetoho likhromosomes tsa thobalano. Boemong ba pele, setšoantšo sa kliniki ea lefu lena se hlahile ka ho hlaka matsatsing a pele a bophelo ba lesea la motsoetse, athe ho kula ha li-chromosome tsa thobalano ho ka bonahala ka ho hlaka feela nakong ea bocha ba ngoana.

Mabaka a mafu a chromosomal

Maemong a mangata haholo, sesosa sa phetoho ea chromosome ke tšusumetso e mpe ea lisosa tse kotsi tsa tikoloho lisele tsa thobalano le boitsebiso ba lefutso bo leng ho bona. Lintho tse kotsi li ka ba mahlaseli a kotsi, a phahameng le a batang haholo, lik'hemik'hale, ho kenyelletsa lithethefatsi, li-viral le liphetoho tsa motsoako liphatseng tsa batsoali.

Karyotyping e hlokahala neng?

Ho 'nile ha pakoa hore liphetoho lisele tsa thobalano li ka bokellana le lilemo, ke ka lebaka leo batsoali ba "lilemo" ba hlophisitsoeng nakong ea bokhachane kapa nakong ea bokhachane nakong ea bokhachane ba hlileng ba bitsoa tlhabollo ea liphatsa tsa bongaka. Ho hlokahala hore ho tsamaisoe lithuto tsa chromosome (ho ithuta karyotype ea batsoali ba ka moso) ha ho ntša mpaetso ea ho ntša mpa le ho tsoala pele, le ho etsa lipatlisiso haeba ngaka e belaella mafu leha e le efe a chromosomal ho ngoana.

Mokhoa oa hona joale oa tsoelo-pele oa meriana o bontšitse hore maloetse a tšoanang le a chromosomal a bakoa ke phetoho palo ea li-chromosomes le ka ho tsosolosoa ha chromosome ka sehlopha se le seng. Ho mafu a joalo, ka holim'a tsohle, ke lefu la Down, le ka bakang e le keketseho (li-pairs 21 tsa li-chromosomes), le ka ho kenya li-chromosome tse 21 ho tse ling tse peli. Tabeng ena, ho khanna thuto ho ba teng ha bana ka lelapeng le nang le bothata ba lefutso lena ho thusa ho bolela esale pele monyetla oa hore lesea le phetseng hantle.

Matšoao a Chromosomal - ke phekolo e ka khonehang?

Ngaka e 'ngoe le e' ngoe e lokelang ho sebetsana le maloetse leha e le afe a chromosomal, ka bohloko, e lokela ho lumela hore phekolo e feteletseng ea bakuli ha e khonehe. Ke kahoo, ha tšoaetso ea autosomal e etsahala, phekolo ea matšoao e etsoang , e entsoe feela ka tekanyo e nyane ea ho lefella mathata a nts'etsopele. Leha ho le joalo, bakuli ba fumanoa ba e-na le mefokolo e mengata ea ho ntlafatsa, ho kenyeletsa le ho lebala kelellong, meriana ea methapo ea pelo, liphetoho tse khōlō metabolism.

Ho hlōloa ha li-chromosome tsa thobalano, mohlala, trisomy ho X chromosome, e ka itlhahisa ho banana hafeela e fihla lilemong tsa bocha. Lefung lena, ho na le litšitiso tse sa tloaelehang tsa ho hōla, 'me tlhekefetso e bakoang ke phapang ea thobalano e ka fanoa ka tekanyo e itseng ka ho kenngoa ha lithethefatsi tsa hormone. E tlameha ho utloisisoa hore phekolo e joalo ha e ame likarolo tsa lefutso la sele (li-chromosome ka boeona), empa e thusa ho sebetsana ka katleho le mekhoa e fapaneng ea boemo ba 'mele le ba kelello ba bakuli.