Karyotypes - ho .... Where is etswa diteko tsa karyotype?

Hangata batho ba ferekanya mabitso 'me u se ke sa utloisise phapang pakeng tsa syndromes chromosomal phatsa ea lefutso le maloetse. mantsoe ana a pathologies fapaneng. Sehloohong sena u tla ithuta hore na ke karyotype, seo ke tšobotsi ea mafu chromosomal.

Seo ha poleloana e reng "karyotype"?

Karyotype - motswako wa chromosomes itseng. lithuto tsa Cytogenetic ya ka dipehelo tsa bongata bona le sebopeho sa etsoa a le lilemo li le teng, hang ka bophelo bohle. Ke eng e ka ho ikemisetsa ho tswa chromosome thutong:

1. Shape le boholo.
2. mahetla bolelele.
3. Ho ba teng ha constrictions eketsehileng.
4. Location li-telomere.

mefuta karyotypes

Ka mefuta eohle ea lintho tse phelang, ho kopanyelletsa le batho, o karyotypes fapaneng. Ke motsoako oa litšoaneleho tsohle tsa chromosomes, ho hlophisoa ha eo e fana ka tshebetso e tloaelehileng ea e mong le e itseng motho lefatšeng o phelang. Karyotype ke:

1. The mefuta e bath feela mefuta e.
2. Motho - tloaelehileng batho ka bomong.

Normal karyotype batho

Mafu a tsamaea le liphetoho pathological, e bitsoang chromosomal. Liphatsa tsa lefutso e ithuta litšobotsi tse ba bona le sebopeho. Ka chromosomes tse tloaelehileng tsa batho (karyotype) e na le likotoana 46. Ka sebopeho sena ho na le mefuta e 'meli. Sex chromosomes di leng ka palo ea likotoana 2. Tse setseng 22 lipara - diplobiont, ba ba bitsoa "autosomes."

Ho basali ba, ho kopanela liphate chromosomes bontšoa para ea XX (tse peli chromosomes kgolo) 'me ba batona - XY (le leng le leholo le le leng tse nyenyane). Motheong ena, ho tloaelehile karyotype ka halofo e ntle ea botho e na 46XX moralo, 'me banna ba - 46XY. bopengwi efe kapa efe ho tswa ho mekhoa tsena bakela malformations tse sa tšoaneng, malformations, senyeheloa, ho kgaolela basadi thari, 'me ba bang.

karyotype

Karyotype and analysis le hlaha ka ho ba sethaleng sa karohano seleng, ha litekanyo bona fetotsoe. Nakong ena, ba ile ba ba a fumaneha bakeng sa ho amohela. Ithuta ka karyotypes etsoa ke tshebetso staining khethehileng le ho ithuta morago ga moo e ba chromosomes ka ya microscope leseli. mokhoa ona ho etsa hore re ho bona boholo le ka sebopeho, le sebopeho sa 'mele, hammoho le constrictions mathomo kapa se mahareng le inhomogeneity tsa libaka ka. tsamaiso ea machaba kgetho ne a etselitsoe ho pono hlalosa liphetoho tseo chromosome. Ntlha ea pele, bolela ka ho toba palo ea (linomoro) ebe keteka mofuta oa bona - ho kopanela liphate kapa autosomes, le poso latelang - ee buellang (boholo mahetla bolelele).

Litšoantšo tsohle li fota tlasa microscope e le hore ho etsa liphetoho, 'me bothe ya basebetsi e ile ea qetella e entsoeng ka le setšoantšo se feletseng. Ho bohlokoa ho ho etswa diteko tsa karyotypes, ho tla re thusa hore hlwaya bolwetse fapaneng ka mekhahlelo e mathoasong a lekholo la tsoalo le ntshetsopele ya embryo ena. Ka mor'a hore tsohle, e ama tsoalo oa bana ba phetseng hantle.

The mefuta e sa liteko tsa karyotype

Ho na le 2 mefuta lithuto tsa ka karyotype ho:

1. Boikemisetso ba ho karyotype ka leukocytes. Thutong ena e entsweng ho batho ba baholo bakeng sa ho fumana kapa ho sa kenyeletswe tsela e sa tloaelehang chromosomal. Ka mor'a hore tsohle, haeba ho e tiisa, e ka 'na ea hlaha ka meloko e tlang ea lefu liphatsa tsa lefutso. Bakeng sa and analysis ena, mokuli o lokela ho feta mali tse karyotype ena.
2. Prenatal ithuta. and analysis ena e etsoa ka utero ho khetholla tsela e sa tloaelehang chromosomal ka lesea la. Ke habohlokoa hore batsoali ba se etse and analysis e, hlahloba karyotype. Theko bakeng sa eona, le hoja a nyahame, empa re lokela ho hlahisa chelete le ho etsa lipatlisiso. Ha ba bang ba ya ka dipholo tsa and analysis bontšitsoe qetello ea bokhachane, e le bolwetse fetal ka 'na ba hanana le bophelo kapa nakong e tlang le tla tlisa boima, liphello irreparable.

Ke mang ea lokelang ho etswa diteko tsa karyotype?

Linaheng tse ngata, karyotype ke le hore u lenyalong. Le ka ho loketseng, hobane motho leha e le ofe a ka fetola sebōpeho sa chromosomes, e leng ha e ame bophelo ba hae. Empa sena se ka feela ho etsahala'ng ha rera ho ima.

Joaloka tabeng le pelehi ba le liteko tse ling, ho na le mong ka rōna le ka ho feletseng ho bonahala ho tlhaloso. Sehlopha sa pele se akarelletsa:

1. Ho ba teng ha lefu le liphatsa tsa lefutso ka 'ngoe ea balekane ba.
2. Kamehla senyeheloa.
3. Ho ba le lesea le lefu le liphatsa tsa lefutso.
4. Age ea moimana 'mè kapa thero ea bokhachane basali ba fetang lilemo tse 35.
5. Litla ka 'mele oa lintho tse ngata tse pathogenic tse kang mahlaseli a kotsi, lik'hemik'hale, joalo-joalo
6. Tlōlo ea ntshetsopeleng thobalano.

A lekanyelitsoeng bontšang bakeng sa pepa ka karyotypes - ena le boikutlo boikhethelo. Tlhahlobo ea maemong a joalo ho ke ke ho hotle ho feta.

Ke eng e ka u fumana ka nako ya and analysis ka karyotype joang?

Ea fetang ho ithuta hona, re ka ithuta lintho tse ngata mabapi le bophelo ba bona bo liphatseng tsa lefutso. Tsa pele le tsa molemo ka ho fetisisa ho tsohle - ke tumelo ea hore motho o phetse hantle. Phetoho leha e le efe karyotype itse bopengwi ho tloha ntho e tloaelehileng le. Ea mofuta ona e ho etsa lipatlisiso ho tla re thusa ho utloisisa hore na:

1. Lisosa tsa mafu a tse fapa-fapaneng ka bana, tse kang ntshetsopele lieha, bokooa kelello, cessation pele ho nako ea ho hōla le ho ba bang.
2. Ho fumana hore na kotsi ea ho tsoaloa ha bana le mafu a liphatsa tsa lefutso.

Ho phaella moo, ho hlahloba sena ho etsa hore re hlwaya mefuta e fapaneng ya le mafu chromosomal. Ho na le ba bitsoa moralo, ke hore syndromes karyotypes tse kang:

1. Fatše e lefu. Lefu lena le e thehoa pōpelong 47 chromosomes ea 'mè eo. Ka 21 a banyalani ba ka fumana unit trust eketsehileng, e leng boikarabelo ba ho lefu lena.
2. Polysomes ka X-chromosome.
3. Patau lefu.
4. Tse sa tšoaneng likoli.
5. Cat mohoo syndrome, le ba bang.

Karyotype ka tsela e sa tloaelehang a fumanoa hoo e ka bang 1% ea masea ohle. mafu tsena lebisa kholofalo kelellong, pathologies tse fapa-fapaneng, 'me esita le lefu. Maemo a ho tsela e sa tloaelehang ho eketsa le lilemo mè. sekhahla sena susumetsa kotsi ea ho ba le lesea na le Down syndrome. A mokhachane a le lilemo li 35 a nang le kotsi e 1: 1000 ho 40 -1: 200 'me ka mor'a 45 - 1:19.

Ke hokae moo nka etsa and analysis ka karyotype joang?

Ho sa tsotellehe 'nete ea hore ho ithuta hona ngata tsebahalang le neng li tloaelehile haholo, ba bang ba ipotsa moo ho fetisa karyotype le moo nka and analysis ee? Tsamaiso ena e haholo nako eo-timetsang 'me ka hona e theko e boima, kahoo, ho ha e etsoa litsing tsa kokelo ea setereke. Empa mong le e mong motseng o moholo ho na le le mokgatlo, e tla karyotype and analysis, o feela fumana fetisitsweng tloha ngaka. mekhatlo Tsena li akarelletsa:

1. lelapa thero ea litsi.
2. Medical liphatsa tsa lefutso katleho.
3. dilaboratiriamong morao-rao a khanna lithuto tse sa tšoaneng.
4. kobota le bongoaneng litsi.
5. litleliniking poraefete.

Ho thibela jwa dipoelothuto bohloko ho ima le ho khetholla lisosa tsa ho kgaolela basadi thari lokela ho ka hloko ithuta chromosome beha tsa balekane ka bobeli. Morao-rao ba bonoa karyotype meferefere re lumella hore re ho sebelisa mekhoa e ka u thusang ho ba le lesea le phetseng hantle.

E 'ngoe ea lisosa tse ka sehloohong tsa liphetoho karyotype ke "phoso" spermatogenesis. Ba bang ba peō ea botona le sebopeho sitisa ameha ka peō ea leheng. Ba ka etsa hore ho tsoaloa ha embryo le karyotype e sa tloaelehang. Ho phaella ho ponahalo ea mafu a amang maemo a thusang mafutsana tikoloho, e leng qholotsa e phetoho liphatseng tsa lefutso tsa chromosomes. 'Me ba, le eena, a ba le tšusumetso e mpe ho phetoho ka karyotype batho. liphetoho liphatseng tsa lefutso tsena li futsitseng, e le u se ke ua ipeha kotsing ea bophelo bo botle ba ngoana oa bona e-s'o tsoaloe le hampe ka o bua ka ho hlahloba mofuta ona.