Werner o lefu: Tlhaloso le matšoao a

Botsofali ha e le hantle, ha ho qobehe bakeng sa mong le e mong, empa e ke butle-butle le ho lieha, kahoo motho a nang le nako ea ho fetola ho liphetoho tse etsahalang 'meleng oa hae. Ho fihlela joale, e rarahaneng misteri ho saense ea kajeno e se e le lefu le tse haholo eketsa dithulaganyo kaofela botsofali 'meleng - Werner syndrome, Morrison.

Lefu lena le e sa tloaelehang ka ho fetisisa, ho ba bo-rasaense ba ba a sa khone ho fumana mokhoa o atlehang oa kalafo. Ho ea mofuta ofe e anomaly sechabeng kajeno. Ka lekhetlo la pele ha e le hantle ya ho kula ho tswa ho lefu lena e ngotsoe ka 1904 ke rasaense Jeremane. Ho fihlela joale, likelello ka ho fetisisa la batho ba leka ho hlahloba tshebetso sa tloaelehang, e bakang botsofali pele ho nako ya ho 'mele oa motho,' me ba batla mekhoa ea ho katleho loantša lefu lena.

entseng moo lefu lena?

Ka kakaretso, lefu e futsitseng. Bakuli ba fumana ho tswa ho batsoali ba phatsa ea lefutso e mong e sa tloaelehang, eo e teng ka chromosome borobeli. Ka lebaka la ho fetola liphatsa tsa lefutso ho hloleha ho etsahala, ka nako eo ngoana o tla rua liphatsa tsena. Liphetoho li bonahala mosebetsi ea 'mele kaofela, ho akarelletsa le ka bokantle ba.

E le tsa kajeno, re ile ra fumana ho tsoa feela hore na lefu Werner o - ke autosomal recessive lefu. Empa ho hanyetsa kapa ho tiisetsa tepelletse maikutlong sena ka ho hlahloba ka liphatsa tsa lefutso ke ke ha khoneha.

Matšoao a boloetse bona

Bontša e leng mokhoa o sa tloaelehang, matšoao a pele a lefu lena le ka hlaha mora a le lilemo li leshome. Pele worrisome matla kgolo ya kholofalo. Empa ba bangata ba lipontšo tsohle hlakile ka bonoa feela ka lilemo tse 20.

Litsebi hlwaya maloa matšoao mantlha:

• Ka toka nako e khutšoanyane motho e fellang kateng bohlooho 'me ka potlako ea lahleheloang le moriri tsohle hloohong.
• Letlalo qala ho lilemo potlako, 'me e bontša hyperpigmentation, wrinkles, ho ba lerootho le e omme.

Hammoho le dithulaganyo tsena etsolloa batho ho na le palo e khōlō ea pathologies tse ling:

• Atherosclerosis.
• Lera.
• Kgoreletsego ba pelo.
• Osteoporosis.
• Nang kotsi le se bolaeang neoplasms.

lefu Werner bo le amang tsamaiso endocrine, kahoo motho a ka 'haelloa mahareng litšobotsi tse thobalano: ilela khoeli ha e etsahala, ho na le e phahameng haholo molumo oa lentsoe, mafu a ea thyroid tsoelesa e, ho ntshetsa pele le lefu la tsoekere (ka insulin hanyetsa). Ena eohle e ke tloaelehileng ho batho ba nang le lefu ena e tšabehang.

ponahalo ea

Bakuli ba nang le lefu lena ka ithuta le hōle, hobane batho bana ke e fapaneng haholo litšobotsi tsa sefahleho ho tloha e tloaelehileng. E le busa, ba ile ba fumana acuteness, nko hae a leng joaloka molomo oa nonyana, le selelu e haholo a rata, molomo nyenyane, oval sefahleho fetoha seoli e bōpehileng joaloka foromo. Hape ka ho feletseng atrophied adipose dinama tse nyenyane tse 'me mesifa. Ka lebaka leo, liphaka le maoto a tsela e sa tloaelehang a masesaane - tsohle ena e ama le tsamaiso e tloaelehileng. mokhatlo oa batho thata, o ile a fumana khathetse habonolo le ke ke mamella ho ikoetlisa ka matla.

Ho na le e mong, le tšobotsi e ka sehloohong ea e tšoauoa ka lefu Werner. Photos of batho ba nang le lefu lena, ho otla: ho lilemo tse 40 ba lilemong tsa ho ba sheba ka makhetlo a mabeli khale. Lipalo-palo li bontša hore bakuli ba ka buuoa ka makhetlo ho kula hona, le se ke phela ho fihlela ho lilemo tse 50. Kapa 'mele oa ama kankere, kapa lefu le hlaha ka lebaka la ho pelo ea tlhaselo kapa leqeba.

Eo e leng kotsing?

Hangata, lefu lena le hlaha ka halofo e motona ea baahi. Werner Syndrome bonahatsoa (matšoao a) ka mora kena bonneng kapa bosaling. Lefu lena le hlaha ka boemo ba limolek'hule, mutated phatsa ea lefutso, e leng boikarabelo ba ho khouto DNA. Bo-rasaense ba se nahana hore na ke eng e ka kamano ea lefu lena le mafu a mang a tšoanang le tse bakang botsofali ka potlako. Ba ile ba boela belaela hore ho teng ho hang.

Leha lefu lena - fumanoa seoelo, ho na le batho ba joalo, le sechabeng ea kajeno ba lokela ho tšoara ba ba tšepahalang ho feta, hobane ha ho motho ea sa hlaheloeng ho sena. Batho ba neng ba tobane le lefu lena, re lokela ho ka thata haholo. Ho phaella ho ponahalo e tšosang, ho na le sete ya mafu a amanang le hore ha ba lumelloa ho teng ka tlwaelo. Qalong e tsamaea le liphetoho tse ka ntle, 'me kaofela e ileng ea latela' mele lefu qholotsa.

Werner syndrome, e ho ntshetsa pele ka potlako hoo mokuli a le lilemo li 40 ka kgonego phahameng ka ama kankere, hobane malignancies - tloaelehile ka lefu lena.

tlhathoba

Hoo e ka bang mafu kaofela hangata ba teng ka batho ba baholo, 'me esita le botsofaling, empa feela haeba sena ha se ka lefu Werner, a tsofale ka pele lefu. Hangata, ha e le tsa bongaka ho hlahloba ka ho feletseng bakuli ba osteoporosis lemohiloeng maoto le maoto a tlaase, litsebeng sebōpeho sa ligaments le tendons. E le busa, mokuli o tletleba ea pono mafutsana, hobane haeba lefu lena le ke hoo e ka bang kamehla cataract. ke hlokometse irregularities tse ngata ka mosebetsi oa ea boko, e leng e tsamaea le ea fokotseha ka potlako ea nang le matla a kelello. Boo hangata bakuli ba tsoa ditletlebo tsa bohloko pelong.

E le hore ho etsa tepelletse maikutlong, "Werner Syndrome", le beha e tletseng ea tleleniki hlahloba. Ha ngaka belaelang hore a ka ho setso sa ho fumana hore na bokhoni ba fibroblasts ho ikatisa.

kalafo

Werner o lefu - lefu la seoa ea lekholo XXI. Bo-rasaense ba leka ka thata ho ithuta lefu lena, o batla tharollo ho bothata bona 'me ba sebetsa ho boloka setjhabeng morao-rao ho tswa ho ea mofuta ona e anomalies. Re ka re ntho e le 'ngoe feela - sena ke e' ngoe me maemong seoelo ba likoli liphatsa tsa lefutso.

Ka bomalimabe, ho sa tsotellehe 'nete ea hore moriana lilemong tsa morao tjena e se e ile a hatela pele haholo ka tsoelo-pele ea kajeno, bo-rasaense ba sitoa ho loantša lefu lena. Na ho ka khoneha ho phekola eona? E ntse e le sephiri. Ho boloka boemo ba mokuli nkile phekolo e khethehileng e re thusang ho thibela ho tsofala ka potlako 'me ho thibela lefu lekala. Momesano etsoa ka taelo ea ho fokotsa ho thibela matšoao a hore ke le teng ka lefu lena. Empa ho fihlela qetellong ho emisa tshebetso ena, lingaka li ka se yet.

O dipolasetiki thusa?

Ya e le hantle, u ka batla thuso ea e ntle lingaka polasetiki le ho ntlafatsa ponahalo ea hae. Empa motho lilemo e Hoa makatsa hore ebe le tiile, e le ea mofuta ona e thuso tla-ba ea nakoana. E mong a ka feela tšepa hore haufinyane bafuputsi ba ntshetsa pele e tla ba e atlehileng le ho na le ke lithethefatsi tseo a fanang ka phello powrotu. Morao tjena, haholo oa tšepo matleng tšimo ea bongaka, e leng e ba kopanela ka mafolofolo ho phekola mafu a ho fetisisa tsielehile sebelisa lisele tse bakoang. Re ka feela lumela hore haufinyane ka thuso ea mokhoa ona e tla ba ho ka khonehang ho phekola lefu Verner Johnson.