Monosomy - ke eng see?

Sebopeho liphatsa tsa lefutso tsa batho chromosome lipara 23 e hlalosoa, e leng fapana ka sebopeho le boholo. The chromosome kholo ka ho fetisisa 1. Ho feta boholo ba chromosome 22 ke hoo e ka bang 4 linako tse ling. 23 para - le chromosome X le Y. Ba beha ho kopanela liphate ba batho ba. Ho basali ba 23 e na le para ea 2 X chromosomes, para e kgethuweng XX. Tseo e leng banna, 23 e na le para ea chromosomes X le Y, i.e., - para ea XY.

Ha embryo e thehoa, e na le e le leha ho le joalo ha ho na matšoao a motho, empa lipara tse 23 tsa chromosomes rerang bong ya nakong e tlang e se e le ngoana ea popelo ea 'mè oa nakong e tlang. Fetileng lipara 22 li bitsoa autosomes. Ba tla etsa bonnete ba ntshetsopele ya makala tsohle ka hare le dinama tse nyenyane tsa lesea.

Kgaolela basadi thari ka monosomy letšoao

nyopa e motšehali e ka ba lebaka la pathologies tse sa tšoaneng. Tabeng ea tlōlo ea sebōpeho sa lipara tse 23 tsa chromosomes, ho e beha ka pel'a tsoalo, ha 'mè oa ka' nang ka boeena e ne e le boemong ba ya embryo ka pōpelong.

Ha para ea mashome a mabeli e sieo e mong X chromosome, kapa e senyehileng, joalo sa tloaelehang e bitsoang monosomy X. ho kgaolela basadi thari - e mong oa matšoao fetisisa senoloa ha monosomy X. Modern moriana lithuto tsa kamoo matšoao a lefu lena 'me litsela tsa ho ba tšoara eona.

ha e le eng?

Monosomy - kheloha sena, e mong ea bitsoang ka mor'a le rasaense ea ileng a fumana e le lefu Turner. lefu lena liphatsa tsa lefutso ke feela ka banana. Ho ea ka lipalo-palo tse mo bontša about 1 maemong 2500.

Ka nako eo, ntshetsopele ya moriana ho thibela Turner syndrome, ke ke ha khoneha. Girls le lefu lena ho ka etsa hore bophelo bo tloaelehileng, empa ba hloka tlhokomelo ea bongaka, hobane ba ka ba le mathata a.

matšoao a mang monosomy

O ile a senola hore banana ba na le monyetla o monosomy lefu bongoaneng e ka ba le matšoao a latelang ya lefu lena:

• Ka boseeng ruruhe mehele le maoto.
• Lesea ka mor'a nyarelang ka hōla.
• Mahalapa a ka banana ba tsena e phahame ho feta ngoana ka karolelano, le ditab tlase.
• Bakuli ba banana ba le tšekamelo ea ho typesetting nona haholo.
• Ho na le hangata e bataletse.
• The dintshi fanyehe tlaase holim'a mahlo a hae.
• Strabismus.
• molaleng e shortened.
• Ho na le 'mele o boea litho tsa' mele.
• Shortened matsoho.

Ho phaella ho mafu tsena, banana ba lilemong tsa bocha, ka ho tsejoa:

• lefu la pelo (nesmykaemost belofo leboteng).
• Slowing qala ho ea kena bonneng kapa bosaling.
• Utloa mathata.
• Khafetsa phahameng khatello ea mali (kgatelelo ya madi).
• Phehellang lefu amanang le tšoaetso ea ka litsebe.
• mahlo a omme.
• Tlōla mele, ho fihlela scoliosis ena.

Ho latela ntshetsopeleng thobalano a re:

• Disproportionality tsa genitalia kantle.
• Undeveloped matsoeleng.
• Ho haella ha moriri 'mele tlasa mahafing le holimo pubis ena.
• uterine ntshetsopele e fokolang.
• Ho ba sieo ha kapa ho se sebetse ea mae a bomme ka.
• Fokotswa maemo hormone e motšehali.
• Matsatsing passivity, ho fihlela sechaba se haellang ho ilela khoeli.

The le bothata ba ho beha bakeng sa matšoao a tepelletse maikutlong ke hore matšoao a tšoanang le ka ho ketekoa ka maloetse a mang. Haeba ba ne ba na le ngoanana ea lilemo leha e le efe, ho ke ke ho hlokahala hore ho feta tlhahlobo ka tleliniking.

Ngoe ea litšobotsi bath monosomy tsa chromosomes ho kopanela liphate ke letlalo feteletseng ka mahlakoreng a molaleng, leo e bopa e lesaka longitudinal.

Lisosa tsa monosomy

Mothating ona oa tsoelo-pele ea saense e ne e ke ke ho theha sesosa sa lesea monosomy dintlha. Seo e tsebahala ka bonnete ba hore - ha ho na malwetse amanang le lefutso. Tšusumetso ka sehloohong ka ketsahalo ea lefu ka seleng ea lesea mafu a liphatsa tsa lefutso ho kopanela liphate ntate ka bophara kemolo. Ena ke lebaka le ka sehloohong monosomy.

Ha liphatsa tsa lefutso le ntate li 'nile tsa undergone le phetoho liphatseng tsa lefutso le ileng la hlaha ho fetola sebopeho sa X chromosome, ngoana - ngoanana, haholo, ka senngoa ke lipara tse 23 tsa chromosomes. Empa re lokela ho hlokomela hore ka lelapa joalo ke la tela ka ho ba le bana ke ha le ba bohlokoa eona. Ntate le tlōlo ea X-chromosome o amehile haholo ka ho emoloa le ho tsoaloa ha lesea le phetseng hantle ho ke ke.

Ke hobane'ng ha monosomy tsa X chromosome? Lisosa tsa lefu lena li ithuta, empa mothating ona oa moriana ka re ho latelang:

• Ketsahalo e monosomy ka lesea le e sa amanang le maemo a mabe ka ntle.
• bolwetse ena e sa futsitseng. Ho seng joalo, e ne e tla fumana banana bohle ka lapeng ntate phatsa ea lefutso-lemetseng.
• Ka ho fetisisa ka etsahala hore ebe sesosa sa lefu Turner - sephetho sa lintlha tse kotsi ka lisele tse bong ea ntat'ae nakoana pele kemolo.
• Nakong ea karohano ea zygote e le ho fetola hore e be embryo ho ka 'na etsahala malfunctions, e etsa hore litšoantšo-mofuta monosomy.

phumano ya lefu lena

Ho monosomy tsa chromosome ka lesea le e se e busoa ka ntle, esita le pele a hlaha ka-kotsi basali ho etsa liteko e khethehileng liphatsa tsa lefutso. Sena phuputso e entsoeng - prenatal liphatsa tsa lefutso and analysis - e akarelletsa oa ultrasound ho hlahloba ka, biopsy tsa mesifa le letlalo a litholoana, e leng teko laboratori ea mali.

Joalo ho hlahloba ka tse batlang li tebile ngaka alakisi, ha ho tluoa tabeng ea hore, tloha litholoana kapa a fedise ho ima e. Ka lebaka leo, ba ile ba ba tsamaisoa ka pele likhoeli tse 3 tsa bokhachane. Ke hore, haeba lelapa ha e rarolla bothata, kapa a ke ke a ba le ngoana, phuputso e entsoeng ka ha se khethoe.

ngaka e ka nkhothaletsa ntlo etsa liteko liphatsa tsa lefutso ho monosomy tsa chromosome 21 ile thoko ha:

• Oa moimana 'mè oa lilemo tse fetang 35.
• Lelapa la oa moimana lemohiloeng lefa malwetse.
• Ka lapeng, ho 'nile ha maemo a ho brittle (a senyeha habonolo) X chromosome.
• Belaelloa ka hore hemoglobinopathies.
• Belaelloa ka hore Down syndrome ka ngoana e le tse amanang le tse ling tse ho lefutso, maemo a bohloko.

Ha tepelletse maikutlong le nahanela lintho tse kang hore phuputso e lokela ho tlisa kotsi ho bophelo bo botle ba 'mè kapa ngoana, ho ka' na ha fella ka ho lahleheloa ke tlhaka ya. Lingaka li khanna tlhathoba lokela ho ba ba tšoanelehang haholo bakeng sa tlhahiso ea phuputso e entsoeng ea phumano ea.

Pele liphatsa tsa lefutso liteko mosali o tla feta ka screening tlhlahlobo ke gynecologist ka tleliniki ea hae, ngaka e etsa qeto ea hore na mokhachane kotsing e sebetsa, ke hore,. E., Ebang ho na le monyetla hore lesea le tla hlaha monosomy lefu. Feela ka mor'a karabo positive, ea potso ena e lebisitsoe ho etsa liteko mokhachane liphatsa tsa lefutso.

Ka tepelletse maikutlong prenatal, ho na le mekhoa e meng - e puncture tsa lera la ka sepheo sa ho nka ka ho hlahloba mokelikeli amniotic, disampole mali ho tswa ho thapo lelana, Fetoscopy. Ea bobeli ke selelekela sa fatang le fetal tlhlahlobo meetly. Fetoscopy sebelisoa ka seoelo haholo, hobane ka boemo hona joale ea ntshetsopele ya disebediswa tsa ho tsa bongaka, mokhoa ona ka katleho nkeloa sebaka ke oa ultrasound.

Haeba lesea le e-s'o lemoha ka nako monosomy tsa X chromosome, 'me ho ne ho sa belaella ea phumano ea lilemo tse seng kae ka mor'a tsoalo, phuputsong e khanna banana ba ka litsela tse latelang:

• Hlaloswang ka ho ba sieo ha ho kopanela liphate chromatin.
• E behilweng ke karyotype.
• Tšoare ditherisano gynecologist ngoana.
• Etsa US ya feditsweng hare.
• A le lilemo li teko lilemo tse 9-10 mali bakeng sa li-hormone.
• Khethiloeng ke X-ray oa matsoho ho kopana le ntshetsopele ya bone bone lilemo ntho e tloaelehileng.

Ho ea ka phuputso e entsoeng ke khomishene e khethehileng e ka etswa ka qeto bokooa.

mefuta monosomy

Monosomy - lefu le seo e ka ba ea mefuta e sa tšoaneng. Ka ho tsoaloa ha ngoanana ka bobeli para chromosome XX ka le sieo ka ho feletseng. mofuta ona e ile khethoa e le liphatsa tsa lefutso 45H0. banana ba tsena ke le sieo ka ho feletseng kapa undeveloped mae a bomme le popelo. Bona kena bonneng kapa bosaling ha etsahala. Ha ho chromosome, e etsang qeto ea hore tsoelo-pele ea litšobotsi tse mahareng ho kopanela liphate, makala a ba ho kopanela liphate bona le li-hormone e amanang.

Ha chromosome ea bobeli ka para XX jwale, mofuta liphatsa tsa lefutso 46 XY. Tabeng ena, ho ngoanana tla ba le popelo le mae a bomme, empa ba tla ba le mohaho o rudimentary, 't. E. Ho ke ke ba khona ho ovulate le emola ngoana.

Tse ling tse ngata tse kotsi nyeoe e 'ngoe ha chromosome e mong e haellang ka bobedi 1 - 22. tsena li bitsoa ka autosomes. Ka ntshetsopeleng e tloaelehileng ea zygote ka e mong le e seleng ea 2 li romeloa ho chromosomes fapaneng lipalo tsa eona. Haeba a le mong ha le na ho autosomes, palo ea lisele e romeloa feela ho chromosome jwale. Ka confluence lona le bophelo bo botle, le zygote e fumana le palo e sa tloaelehang ea chromosomes. Sena se etsa hore lefu fetal le ho ntša mpa ho itlelang feela. Ha palo ea chromosomes o moholo ka ho 1 ho feta Standard Version, ho ntša mpa e se ke ea etsahala, empa ha ngoana a hlahe, ho sitoa ho phela nako e telele.

leeme monosomy

Leeme monosomy tsa chromosome taboha ha thehoa, oo ka oona para ea le letšehali le ntlha e 'ngoe ea chromosome bobeli. Sesosa sa lefu ke mehaho rearrangement tsa chromosomal ho kopanela liphate le ka liseleng tsa motsoali nako ya nakoana pele kemolo. Liphello tsa lefu lena itšetlehile ka ea mofuta ofe chromosome ka buuoa ka makhetlo felisoeng ha a leeme.

Syndrome "katse mohoo o reng"

Ho timetsoa ha karolo ea para chromosome 5 baka la lefu la "mohoo katse e." Larynx kula ngoana narrowed, lefufuru bonolo, sephetho le ka mohoo oa lesea tšoana katse meowing.

Bakeng sa mofuta ona wa di hape tšoauoa ka mesifa flaccidity lesea, seoli e bōpehileng joaloka sefahleho, kholofalo kelellong le mat du 'meleng ha a bapisoa le lithaka tsa bona. Ngoana o ile a re lehata hypoplasia, le tlaase boemong ba ka litsebe, strabismus le leihlo mathata. Ka tloaelo, bana bana ba tšoeroeng ke mafu a pelo. bakuli bana ba phelang nako e telele - poleloana e reng ho fihlela ho lilemo tse 10. bolwetse joalo bone maemong 1 tsoa 45.000.

syndrome, phiri-Hirschhorn

Otlile ea mong lipara chromosome 4 (Wolf-Hirschhorn syndrome,) le hlaha ka 1 ka 100 000. Bana ba nang le monosomy tsa lipara chromosome 4, hangata a fumana ka bo-'mè ba bacha le ba bo-ntate. Tsoalo boima e tlase haholo ho feta e tloaelehileng - ka 2 lik'hilograma. Ka masea, ho na le ho lieha ntshetsopele le metsamao ya mmele 'meleng le kelellong e thatafatsoa ke butle haholo. Utloang ntshetsopele e fokolang ea lehata la.

Ke ponahalo ea bona ka hlokomela nko beaked, ba hlaheletseng phatleng, litsebe tlase slung, mameno a longitudinal ka pel'a litsebe. Ba ile ba boela ba teng mesifa flaccidity. Ba hoo e ka bang ha ho ikutloa joang ka susumetsa ba bang ka ntle. bana ba joalo ba sethoathoa. Ntle, ba ile ba ka 'na ba le sebopeho sa tloaelehang tsa mahlo, le molomo tse nyenyane le drooping molomo ka likhutlo, e khopameng maoto. bana ba kulang, ba atisa ho utloa bohloko ho tswa le mafu pelo. Amehang a liphio lefu. Boholo ba bana ba nang le itseng timetsong ena chromosomal se phelela selemo.

lefu Orbeli

Otlile ea chromosome 13 bitsoa para lefu Orbely. Bana ba hlaha a ena le ho kheloha ena ka boima ba 'mele tse nyenyane - ho fihlela ho lik'hilograma 2.2. Ba na le lefu le sa hoo e ka bang tsohle litho tse ka hare. Ba underdeveloped lehata, sieo borokho - phatleng hang-hang e fapoha ka ho ho nko. Nko e na le bophara eketsehile, leholimo le phahameng, litsebe le tlase haholo. Lesea o ile a re bolwetse ba hypoplasia ea tsamaiso ea musculoskeletal. Ho se ke ha ba kanale ea tlhaho ea ho rectum le haha. Hangata e na le lefu la pelo, lefu liphio, lefu le boko. Bana bana ba atisa ho Oligophrenic tlhokofatso ea bona sethoathoa, hangata ba ne ba lahleheloa ke akheha. Masea a sa pheleng ho fihlela ho 1 selemo.

Monosomy - sena ke lefu le kotsi haholo, 'me bana ba bang ba tsoetsoe ba le leeme monosomy seoelo haholo. bo-'mè oa moimana ha ba na ho fetola ho ketsahalo e joalo e bohloko.

Mathata monosomy X

Basali ba nang le monosomy X le tsekamelo ea ho mafu a sa tšoaneng ba litho tsa ka hare ho ka etsahala ho feta batho ka bophelo bo botle liphatsa tsa lefutso. Ba lokela ho bonoa ke ngaka le feta hlahlojoa nako le nako ea meriana.

Khafetsa complication ke renal ho hloleha. Bakuli ba basali atisa ho etsahala'ng mafu a tšoaetsanoang litho urogenital, tsela e sa nepahalang sebakeng, ha ba ka botlalo pele liphio.

Monosomy Haeba motho a nang le sebaka se ho ba, ho ka linako tse ling bothata ba ho ya thyroid tsoelesa e, e leng hlahisa maemo lekaneng hormone hlokahala ka 'mele. The thyroid tsoelesa e fubileng, ka lebaka la seo etsahala le mathata ana. Phekolo e ka 'na feela ho noa meriana, tšehetsa tloaelehile hormonal ho leka-lekana. Ba lokela ho beha hore ngaka. Ba ikhopolang ho meriana e sa lumelloa.

Ba nang le lefu Turner ho ka etsahala hore ba be lefu celiac. bolwetse ena e bontšitsoeng ka ho hlaha ha kulisoa ho protheine gluten. Bakuli ba sitoa ho ja lihlahisoa tsa etsoa ka koro le harese.

Mathata a ka fa monosomy efe kapa efe. Mafu a hore a tsamaee le monosomy ka 'na ba e fapaneng, mohlala, pelo le methapo maloetse. Basali ba nang le bolwetse hlokahala lemohileng tsa cardiologist, ea ileng a Track boemo ba aorta bona le ho thibela ntshetsopele ya kgatelelo ya madi.

Kaha bakuli ba lefu Turner ke le tsekamelo ea ho botenya, ba ne ba tobane le lefu la tsoekere.

hloloheloa ho ntša mpa

mafu a liphatsa tsa lefutso, ho akarelletsa le monosomy lesea e nkoa e mong oa dilo tse di tlholang ntša mpa hloloheloa. Sena ke lefu la lesea pōpelong ea 'mè eo. Monosomy ha ho libeke tse 12 tsa boimana. Ka linako tse ling bophelo ba lesea ho feta - ho fihlela ho libeke tse 20. kotsi ena e ka ho ba sieo ha fetal mong para chromosome 1-22, eo ho thoeng ke le trisomy. Monosomy ke monyetla oa ho tšitiso ka boomo tsa ho ima.

Leka ho pholosa e lesea le matla tsela e sa tloaelehang ntshetsopele ha ho bonahale eka e utloahalang. Hloloheloa ho ntša mpa e fella ka senyeheloa. kotsing joalo ke basali ba fetang a le lilemo li 35 - old 40 lilemo tse, 'me ba ena e etsahetse pele.

The bo-rasaense ba boela a bona ho fokotseha ha ba phela tsa basali ba nang le monosomy, susceptibility ho atherosclerosis, lihlahala.

monosomy kalafo

Monosomy - ya bolwetse, leo e seng amenable ho kalafo, empa lingaka li atlehile ho sebetsana ka katleho le liphello tsa eona. Motheo oa kalafo, ke hore seo bosula le bo sa hormonal molao oa tsamaiso mae a bomme 'mele hloka molao oa tsamaiso maiketsetso. Bolwetse ba litho tsa ka hare li tšoaroa lingaka kapa ngaka e ka. kalafo akaretsang e kenyeletsa:

• Tlatseletsong banana ba kgolo ya hormona hang-hang ka mor'a tepelletse maikutlong.
• Ke le lilemo li kena bonneng kapa bosaling, bana ba phetseng hantle mahlomola monosomy, ho laela li-hormone.
• Ba neng ba lakatsa ho beha ngoana ho basali ba nang le bolwetse thusa moriana ikatisa - selelekela a kopana lehe mofani ka hlokomela ka ho eketsehileng ho ima le.
• Phekolo ea pathologies tsa litho tse ka hare le lithethefatsi morao-rao le mekhoa ea phekolo e.
• thuso Psychological ho basali e le hore ho tloaela tikoloho ea sechaba, ho nka ka peculiarities lebaka la physiology.

Ntlha bohlokoa ka ho fetisisa kalafo ke ka nako e loketseng tšimoloho ea eona - hang ka mor'a hore tepelletse maikutlong. Ntlha ea bobeli - tlaleho mofuta monosomy. Ha mofuta oa 45H0, mosali eo o ke ke ba khona ho ba le bana ba bona ka tsela efe kapa efe. thuso Psychological lokela mo lokisetsa ho khopolo ea ho amohela ngoana - e le khutsana.

Moshe o ne o lebaka la monosomy X - 46XY le ntshetsopele ya moriana morao-rao e etsa hore ho be bonolo ho beha ngoana oa hae. Empa o ka hlaha kula. Ho nkeloa ka lapeng e ba rata ka mothofatso ena.