Kearns-Sayre Syndrome ke eng?

E o tsejoa hore ba bangata congenital tsela e sa tloaelehang ho ile ha fumanoa le tsoelo-pele ea liphatsa tsa lefutso. phetoho chromosomal ka etsa hore mefuta e fapaneng ya e sa tloaelehang. Ba bang ba bona ba bonahalang hang-hang ka mor'a pelehi, ha ba bang ka bontša bona ka bobona ka bongoaneng kapa motho e moholo. Kearns-Sayre syndrome, e bua ka bolwetse ea DNA mitochondrial. Ho kopanya 3 letšoao, kamano e pakeng tsa bona e ne e sa ile a fumana ho fihlela qetellong ea lekholo la bo20 la lilemo. Mitochondrial lefu - sehlopha se seholo sa tsela e sa tloaelehang le liphatsa tsa lefutso, e ne e utero le fetisoa ka mohala mè. mofuta ona wa sa tloaelehang ho ile ha fumanoa ka lebaka la tsoelo-pele ea liphatsa tsa lefutso.

Kearns-Sayre lefu: Tlhaloso

Lefu mitochondrial DNA bolela'ng mafu a ya dinama tse nyenyane tse respiration, eo e phethahatsoa ka phahameng ka skeletal. Ka lebaka leo, matšoao a pathologies tsena e ka ba fapaneng. Kearns-Sayre syndrome, e bua ka sehlopha se seng sa mafu mitochondrial, e akarelletsa ho hlakolwa ha chromosomes. E ile ea pele o ile a hlalosa ka 1958. Ha a ntse a rasaense ba Cairns fella ka mehlala 9 feela maloetse. Matšoao se ka sehloohong sa lefu lena - e tsoelang pele ophthalmoplegia, foufatsang le intracardiac thibela likepe. Lefu lena le hlaha ka le maqhubu a lekana ka bashanyana le banana ba ka bobeli. Leha ho le joalo bajari senyehile chromosomes ka feela ba le mosali. bolwetse ena e bua ka anomaly seoelo haholo, hona joale a tlalehiloeng ka 200 Maemong a lefatšeng ka bophara.

Mabaka a lefu Kearns-Sayre

Joalokaha eka ke ka mafu ohle mitochondrial, lefu e ithuta ha nako e telele e fetileng. Ka hona, lisosa hantle ea ho hōla lona ha le tsejoe. Ho lumeloa hore anomaly e thehoa ka trimester pele ea bokhachane ha ho na e beha lisele le tsa nama liphatsa tsa lefutso li futsitseng ho batsoali ba ka. Lefu lena le e thehilwe hlakolwa ha chromosome, tahlehelo i.e. la karolo ea eona ea DNA Strand. Ho phaella moo, ba bang ba bakuli ba le kopitsa (palopedi) D-sekgoqetsane. Data bajari ba alterations liphatsa tsa lefutso e ka 'na basali feela. Sena ke hobane ketane mitochondrial, ho na le feela karolo ea mahe. Leha ho le joalo, ho ke ke ha khoneha ho bona hore hantle seo ho etsa hore ho hlakolwa ha chromosomes. Joaloka pathologies tsohle congenital, mafu a amanang le ho pepesehela lintho tse kotsi tikolohong. Tsena li akarelletsa khatello ea kelello, nang le phihlelo ka khoeli ea pele ea bokhachane, lik'hemik'hale chefo, ho tsuba, ho lemalla joala, 'me fumana lithethefatsi.

The litleleniki tsa setšoantšo sa lefu lena

lefu Kearns-Sayre e tšoauoa ka matšoao a mararo khale. Har'a bona:

1. Tsoelang pele ophthalmoplegia. E develops ka lebaka la ho timetsoa ha mesifa itseng, e leng boikarabelo ba ho motsamao oa leihlo la ka le eyelid holimo. Ka lebaka lena, ho na le letšoao le leng - tsehelitseng ptosis. Hangata ka ho fetisisa, sena ke letšoao la pele tsa ama batho e. Hamorao qala ho hlolloa ke mesifa ka leihlo le leng. Butle-butle, ka lebaka la ho ptosis le ophthalmoplegia ikutloa ho feta fokotswa, 'me motho ea nang le ho khumama kapa hore a lahlele khutlela hloohong ea hae ho bona.
2. Pigmentary foufatsang. letšoao ena e tšoauoa ka ponahalo ea matheba a ka retina. Ha o hlahloba setsi sa leihlo (ka tlase) ka thuso ea sesebediswa e khethehileng, o ka bona pigmentation tloaelehileng. Ha ho bapisoa, retinitis, boholo e pentiloe setsi - macula ena. Ka lebaka la pigmentation ka bang bakuli ba na le letšoao la "bosiu bofofu", le fokotseha bonwang acuity.
3. Intracardiac thibela likepe. Tsobotsi ena e ntshetswa pele ho ka morao ho ba bang. Maemong a mangata, e khefu conductivity ka Av noute, e tšoauoa ka bradycardia, mokhathala le ho se mamellane khatello ea kelello. Ha sehlopheng 3 thibela likepe ka hlaha sethoathoa le fainting.

Diagnostic mekgwatiriso bakeng sa lefu Kearns-Sayre

lefu Kearns-Sayre bongaka e thehiloe ya data tlelenike le laboratori ea le phetha. Lefu lena le hlaha ka bana kapa bacha (tlasa dilemo tse 20) le na le tsela e tsoelang pele. Ho phaella ho matšoao a khale, ho ka ba le liponahatso tse ling tsa lefu. Har'a bona: ataxia cerebellar, botholo, ho fokola mesifa ea sefahleho, ea fokotseha ea bohlale. Instrumental hlahlojoa, e hlokehang bakeng sa lefu lena: ECG le EhoKS, ophthalmoscopy. Ho etsa phumano e nepahetseng, u lokela ho etsa qeto ea e ophthalmologist, cardiologist le liphatsa tsa lefutso.

Phekolo ea syndrome, Kearns-Sayre

Ho fihlela joale, ho ntse ho ntshetswa pele kalafo etiological ea lefu lena. Ba bang ba lithuto tsa hlalosa ho atleha ha lithethefatsi "Coenzyme Q10», e leng normalizes boemo ba lactic le acid pyruvic. bakuli bohle ba nang le lefu Kearns-Sayre hlokahala bontshang matshwao kalafo. Ha e le hantle e ikemiseditse ho ho felisa ea le literata pelo. Ha bradycardia prescribers "atropine" ha ho na tsitsipana - lithethefatsi "Diazepam". Maemong a mangata, mokuli o hloka sethusapelo. Bakeng sa kalafo ya ptosis, ophthalmoplegia le pigmentary foufatsang hlokahala ho buuoa.