Pearson lefu: Matšoao le Phekolo

lefu Pearson ba - sena ke ka seoelo haholo liphatsa tsa lefutso lefu hore bontša oona ka boseeng, 'me maemong a mangata se isa lefung e pele.

History of sibolloa

lebitso le leng la lefu le Pearson ba - ka congenital sideroblastic khaello ea mali le exocrine pancreatic insufficiency. Lefu lena le e mong ea bitsoang ka mor'a le rasaense ea ileng a qala o ile a hlalosa hore ka 1979 - N. A. Pirsona. syndrome, e se e ile a hlokomela ka ho hlokomela le lelelele la bana ba bane le matšoao a tšoanang: ba hlokometse sideroblastic khaello ea mali, e leng se li amohele kalafo maemo a, ho haella ha pancreatic mosebetsi exocrine le bolwetse ea lisele lesapo moko.

Qalong, bana ba ka beha tepelletse maikutlong fapaneng - Shvahmana lefu (congenital hypoplasia ea manyeme le). Empa ka mor'a ho hlahloba mali le masapo moko ba ho se tšoane ho totobetseng ha a ile a fumanoa, e leng se ileng lekhetlo le ho totobatsa lefu Pearson e le sehlopha tse arohaneng.

Lisosa tsa lefu

Ho etsa lipatlisiso ka lisosa tsa lefu lena le o ile a nka ka lilemo tse leshome. Lingaka li geneticists ba ile ba khona ho fumana le sekoli liphatsa tsa lefutso e isang karohano le kopitsa tsa DNA mitochondrial.

Leha lefu ke liphatsa tsa lefutso, hangata phetoho liphatseng tsa lefutso bonahala ka boithatelo, 'me lesea le mamello ea tsoaletsoeng ho batsoali ba ka ka ho phethahetseng bophelo bo botle. Ka linako tse ling ho na le le kamano e pakeng tsa ho ba teng ha lefu leihlo ka 'mè le ntshetsopele ya lefu Pearson ka ngoana oa hae.

likoli DNA e ka senoloa moko lesapo, atsinotsitah manyeme, hammoho le litho tsa ka hare tseo e seng tsa hlaseloa ka sehloohong sa lefu lena le - a liphio, mesifa pelo, hepatocytes. Ka lehlakoreng le leng, bakuli ba bang ka boteng ba tloaelehileng ea tleleniki le laboratori ea setšoantšong le hloleha ho ngodisa liphetoho ka DNA mitochondrial.

bana ba kulang, ea tšepe bokella ka sebete, glomerular sclerosis, renal cyst sebopeho. Maemong a mang, ho e ho ntshetsa pele myocardial fibrosis, e isang ha pelo.

The manyeme ntša lekaneng palo ya lipase, amylase le bicarbonate bakuli bohle ba nang le lefu lena Pearson. Felloa ke matla lefu o bontša tšoelesa dinama tse nyenyane tse 'me fibrosis lona morago ga moo.

mekhoa ea phumano

Le fumanoe ba le kholiseho ka feela liphatsa tsa lefutso lingaka ka mor'a ho hlahloba DNA mitochondrial. The bohlokoa karolo e bapaloang ke tshekatsheka tloaelehileng mali pheriferale: hlwaya macrocytic haholo khaello ea mali, neutropenia le thrombocytopenia. Hlokomelehang ke ho ba sieo ha phello ea kalafo ea khaello ea mali "cyanocobalamin" le litokisetso tšepe.

Ka lebaka la lesapo moko puncture ka bona fokotseha ka palo ea lisele tse, ba teng ha vacuoles ka ponahalo ea erythroblasts le ringed sideroblasts.

matšoao a lefu

Ho tloha matsatsing a pele ea bophelo ba ngoana e belaela lefu Pearson ba. Matšoao a ho qalo lefu ka masea a ka mokgwa wa ea khaello ea mali e kotsi, 'me lefu la tsoekere insulin itšetlehileng ka eona. Hlokomela letlalo palo, ho otsela, lethargy, letšollo, ho hlatsa iphetang, ngoana e sa re fumane boima. lijo e hoo e ka bang sa ananelang, tšoauoa ka steatorrhea. Ho na le matšoao a lefu la tsoekere, e ile ea eketseha maemo tsoekere mali, 'me ho na le tšekamelo ea ho ba acidosis. Mohlomong u ka ntshetsopele ya e amanang le sebete, renal le ha pelo.

Ka linako tse ling, ho phaella ho khaello ea mali, pancytopenia le hlaha (sekgeo sa feela erythrocytes empa hape leukocytes le liplatelete), e leng tla ba le tšekamelo ea ho tsoa mali le tšoaetso ea ea ikamahanya le kabelo.

Kalafo le itse'ng

Ka bomalimabe, lingaka ntse u se ke sa tsebe ho hlōla lefu Pearson. Kalafo ya bao e seng e itseng 'me e fana ka feela diphetho tsa nako e khutšoanyane.

Khaello ea mali ha amenable ho phekolo maemo a, le hloka tšelo ea mali khafetsa. Bakeng sa ho ntlafatsa mesebetsi pancreatic balletsweng baeti ba fihlelang ho potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale, 'me bakeng sa khalemelo ea tsela e sa tloaelehang tshilong ya dijo - Infusion phekolo. Maemong a sa tloaelehang lesapo moko transplant.

lefu Pearson ba e na le itse'ng thusang mafutsana: bana so tsitse morao ka ntshetsopeleng 'meleng, ho fetisisa shoa pele lilemo tse peli. Maemong a sa tloaelehang, bakuli ba phelang leboha nako e telele ho tokiso phekolo e atlehang, empa hamorao ka kula bophelo isang ho fokola mesifa bath ya lefu Kearns-Sayre.

The ho tiea ha lefu lena itšetlehile haholo ka tekanyo e sa diso DNA.