Holt Oram lefu. Syndrome ba "nehelana-to-pelo"

Holt lefu - Oram - ke lefu le tebileng le mofuta autosomal lefa la, e leng e tšoauoa ka diso tsa liphatsa tsa lefutso tse ngata. Ba na le boikarabelo bakeng sa sebopeho anatomical ea pelo le masapo. lefu lena le bitsoa lefu la "letsoho-to-pelo."

ha e le eng?

lefu lena e fetisoa ke lefa la, ho kopanya sa tšoaneng malformations ea lipheletsong e ka holimo 'me lefu congenital pelo. Ho bohlokwa ho lemoha lefu lena mathoasong a ntshetsopeleng lona. Ho etsa sena, tswela pele ka diphuputso liphatsa tsa lefutso. Ba seng feela netefatsa tepelletse maikutlong, empa hape ho bolela esale pele monyetla oa lefu ka meloko e tlang.

Oa ultrasound ho hlahloba ka ho ima e lumella ba bonoa pele ea meferefere ka ntshetsopeleng ya marapo. Ha a bontša matšoao a lefu a khanna vnutriplodnoe Scan e-s'o hlahe ngoana pelo. Hangata lefu la Holt - Oram ikemiselitse ka mor'a tsoalo ea ngoana e. likoli belaella ka sebopeho ya marapo ka hloko hlahloba ke cardiologist e le ho tiea ha lefu lena itšetlehile ka liponahatso cardiac ea syndrome, e.

Congenital likoli tsa lefu lena

Tšoauoa ka tsela e sa tloaelehang ka sebopeho sa forearm 'me letsoho la, e leng hlaha ka lehlakoreng le leng kapa ka bobeli ba hang-hang. Tekanyo ea ho ntshetsopele e fokolang le leoto deformation e fapaneng: ke ho ba teng ha phalanges tse tharo ka monoana 'ngoe kapa le sieo ka ho feletseng menoana ha kgolo. Hangata ka ho fetisisa, sena se etsahala ka menoana ka letsohong la hae le letšehali. Ho na le Maemong a matla, ha ho na le hypoplasia tsa radius, kapa ho hloka ka ho feletseng lona. Haholo ho bonolo hore ba re: fused le e mong le e menoana e meng, sternum deformation, hypoplasia tsa clavicles le di-blades ka mahetla, kotlobane la mokokotlo. liphetoho ya marapo se sokela ho bophelo ba motho. Empa khahlanong le bokhoni tshebetso ya lefu anngoeng ke likoluoa lekala etsa hore bophelo thata.

Ho 85% ea bakuli le bothata ba ho lefu congenital pelo: narrowing tsa difapho le bulehileng aortic stenosis tsa mothapo le methapo, tlōlo ea sebopeho sa belofo. Hangata congenital atrial septal sekoli. A sa tšoane le ho tiea ho tloha batlang e utloahale ho sekoli a pharaletseng se mahareng, e leng ka lebaka la ho hlōleha ha pelo.

Autosomal lefa la 'muso o hlaheletseng

lefu lena e tšoauoa ka:

• Kamehla phetiso ya lefu ho tloha molokong o mong ho e 'ngoe.
• Ha phatsa ea lefutso e haholo proyavlyaemostyu, lefu lena le ha a tlōla-tlōla moloko, le amahanngoa litho tsa lelapa ka leng lelapa.
• Phatsa ea lefutso e fetisoa ho tloha ho motsoali e ea ho ngoana. Kantle ke lekhetlo la pele ho 'nile ha maemo a ho lefu ka lapeng ka lebaka la ho liphetoho liphatseng tsa lefutso ho itlelang feela, e leng hamorao hape tlosoa motsoali kula ho bana ba phetseng hantle.
• Maemong a mangata le lefu lena e fetisoa ke e 'ngoe eo batsoali ba mola.
• Ha mong le e mong ka lapeng o tla ja lefa la lefu phatsa ea lefutso: lithong tsa lelapa ka bophelo bo botle di hlahile litloholo ntle matshwao a lefu lena.

• Ha 'mè le ntate ba ngoana joang ke e fapaneng, kapa sekgoeng, ntate e mong le' mè a fapaneng, motsoali e tloaelehileng ea bana ba ka rua lefu lena.
• E autosomal laolang Mokhoa oa lefa la ha ea itšetleha ka hore motho a bao e leng bong ho khetheha. Banna le basali ba ka tsela e tsoanang ameha lefu.

atrial septal

Haeba ho na le ke o inkela sekoli ho e, ho ntshetsa pele lefu congenital pelo, e leng e ka thōko kapa ho kopantswe le maemo a tse ling tse ka hare botebong ba pelo. Atrial septal sekoli develops ha buisana ka bolokolohi Ho thehoa pakeng tsa atria tse peli: setse le letona. Ha mokuli na le lefu le lefu Holt - Oram, o na le bokhutšoanyane phefumoloho, pelo ea ka a korotla, e ile ea eketseha mokhathala le tswela pele ka botlalo ntshetsopeleng 'meleng, ho na le pallor tsa letlalo le mafu a tsoaetsanang khafetsa ho hema. Congenital lefu la pelo a bakoang ke bolwetse o hlahellang teng ka 5-15% ea bakuli, 'me ho basali le hlaha ka makhetlo a mabeli e le hangata e le batho.

'Nete ea hore lesea ha le ka pōpelong, e ka atrial septum bulehileng lesoba oval. E fana ka tsela e tloaelehileng ajoa mali. Hang lesea le hlaha, ho phunya lesoba ka boholo ba masea koala. Leha ho na le linako tseo ka sena ha se etsahale. Empa ho tebelwa mosebetsing ea mali ka lesoba le nyenyane hore motho a se utloa anomaly me ha aa ka esita belaella hore ho na le e 'ngoe. O ile a lulang ka lenyele ho fihlela botsofaling. Joalo tsela e sa tloaelehang a lefa ka atrial septal sekoli, e ka ba ea boholo bo sa tšoaneng, tsa dibopeho tse 'me li fumanoa likarolong tse fapaneng tsa eona.

Atrial likoli. mefuta

• The anomaly tsa dia mathomo ke mofuta oa cushions ntshetsopeleng e sa tloaelehang le ho localized karolong e ka tlaase ea boraro haufi-valve hae trikulyarnymi. Ba, le eena, a ka ba a holofala le ho sitoa ho etsa mosebetsi lona reretsoe. Ho na le Maemong a ha u sebelisa li Ho thehoa ka e tlwaelehileng atrioventricular belofo septum.
• Ka atrial septal sekoli ke sa lehlakoreng lona se mahareng, e hlokometse ka holimo kapa sebaka sa fossa oval. Tabeng ena, mali kena atrium nepahetseng ho le letšehali. Hangata e ka likoli tsena li bitsoa se mahareng le ba hlaha ho tswa ho ho hloka ya fumaneha ha, partitions dinama tse nyenyane tse. Empa e lule e tshebetso le anatomical patency tsa sekoli.

Matšoao a likoli atrial

• Holt lefu - Oram amana ka ho toba a le lilemo li mokuli, boholo ba sekoli septal, boholo ba methapo vascular hanyetsa. Bakuli ba bangata ba nang le sekoli ena sheba ka ho phethahetseng bophelo bo botle 'me u se ke ua tletleba. 'nete ea hore mali a ka ho lokolloa letšehali ho ea ho le letona ka lebaka la ho ka tsela e feteletseng Mokhathala' meleng kapa mokhathala, eseng ka lebaka la le sekoli. Maemong a mangata, pelo ea ka a korotla e sa utluoa. Linako tse ling sena se etsahala le bohlokoa atrial septal sekoli.

• anomaly ena hangata sesosa sa prolapse ea phunyang mitral. Bakuli ba nang le lefu lena ke hantle lerata e kapa clicks.
• Ha boholo sekoli ke sa kgolo haholo, motho a ka o na le tachycardia, bokhutšoanyane phefumoloho, pelo hump, ha 'mele oa moeli atoloswa ho lehlakoreng le letona. Ho bonolo, o sebedisa menoana ea hao, hore na pulsation tsa mothapo le methapo.
• Mahareng septal sekoli maemong a sa tloaelehang, ho ka ba le sesosa sa ha pelo. E hlaha ka 3-5% ea bakuli, haholo-holo bana ba ka tlaase selemo se le seng. Haeba u ha ba na ho buuoa, kotsi ea lefu e khōlō.

Atrial likoli. mabaka a

Anomalies etsahala'ng ha underdeveloped, partitions mathomo kapa mahareng zndokardialnye rollers ka nako ya embryonic ntshetsopele.

• The ketsahalo ea sekoli ke ka lebaka la ho lintlha liphatsa tsa lefutso, a 'mele, a tikoloho le a tšoaetsanoang.
• E sa tloaelehang ntshetsopele ya dia ngoana ka pōpelong se na le lengolo la e khōloanyane ea kotsi ka malapa ao beng ba kulang congenital lefu la pelo.
• Lefu virus, tšoauoa ka mosali oa moimana a ka bakela atrial septal sekoli. Ho rubella, herpes, khoho pox, mokaola.
• Lithethefatsi le joala nakong ea bokhachane.
• dintho tse kotsi ka tlhahiso, ts'ebetso ea ho lelefatsa bophelo ba lijo.
• Mathata ka lebaka la ho toxicity, e ile ea fella ka emara ngwana sekiselitse.

Atrial septal likoli. tlhophiso

Ka nako ya ho tswa ho boraro ho beke borobeli a bokhachane ka pōpelong rala pelo fetal. Ha e dia fella pakeng tsa dihalofo le letona le le letšehali la pelo, sena isang 'nete ea hore ho na le mefokolo e septum atrial, e fapana ka boholo, palo le boemo ba mekoting. Classification tsa lefu congenital pelo e tjena:

• likoli mathomo ba tšoauoa ka litekanyo khōlō: disentimetara tharo ho isa ho tse hlano. Sebaka sa diriswa lona ke karolo e ka tlaase ea septum, e leng e teng ka holimo ho-valve atrioventricular, feela ka holimo ho bona. Ha ba ba le bohale tlase.
• likoli mahareng ba thehoa ka lebaka la ho ntshetsopele e fokolang ya, partitions ea bobeli. Ba le mokhutšoanyane ka seemo le karolong lona bohareng kapa ka melomo ea methapong sekoti tsa sebaka seo. Hoa etsahala hore ka likoli septum le e sa tloaelehang ho oela ho atrium nepahetseng methapo methapong ba ho kopantswe. Tabeng ena, ho septum interatrial e bolokoa kwa tlase.
• Ho na le Maemong a ha likoli mathomo le se mahareng ba teng ka nako.
• Interatrial septum ka 'na ba le sieo. Sena se fella ka se le seng, atrium feela, e leng o bitsoa a mararo-kamoreng pelo.

Congenital lefu la pelo. tlhathoba

Ha a sa tsoa tsoaloa e belaela lefu lena le hloka e potlakileng pitso cardiologist. Setsebi hlahloba matšoao, e lekola mofuta le ho hatelloa ke pulse length, puso ea litho tsohle le tsamaiso ea. Ka mor'a ho hlahloba ka lesea Ho tšoaroa electrocardiogram, ultrasound phonocardiogram, X-ray ba pelo. Ka ketsahalo ea mofuta o mong e mpe ea lefu lena le phumano ya malformations congenital e go tlaleletswa ke phuputso e entsoeng e mong - cardiac catheterization ha tshelwa ka cavity fatang lona.

hangata haholo, batsoali ba ngoana a halefile hore ngaka eo ha aa ka a senola lefu lena kotsi ha moimana 'mè ho pholletsa le ho ima ho ile a re ho eena. Sesosa sa lefu congenital pelo e ka ba:

• Tlaase boemong ba botsebi bongaka.
• mafu congenital ha kamehla khona ho hlahloba ka nako e loketseng ho peculiarities ya sebopeho ba pelo 'me mali a lijana tsa lesea le.
• Phethahale ha thepa ea meriana.

Lisosa tsa bokooa congenital pelo

Congenital likoli pelo ka masea a li bakoa ke kholofalo anatomical ea pelo le di-valve tsa lona le methapo ea mali, e leng ho ka 'na etsahala ka pōpelong. Qalong, ba ne ba ka 'na ba e sa bonahaleng,' me e ka ba a ferekanyang ngoana eo hang-hang ka mor'a pelehi. lefu la pelo - ke mefokolo e tloaelehileng haholo tsoalo ka masea, le akhaonteng ya ka 30%. Ba sesosa fetisisa khafetsa lefu. Lisosa tsa atrial septal sekoli:

• Isoa nakong ea bokhachane, mafu a bongata ba kokwanahloko kang rubella, maselese le ba bang.
• The phetoho liphatseng tsa lefutso le liphatsa tsa lefutso le bakoang ke tšebeliso ea 'mè oa ka moso oa lithethefatsi, joala, bokoali.
• tsela e sa tloaelehang tse sa tšoaneng tsa disete chromosome tsa batsoali.
• Ke Kopana le ionizing mahlaseli.
• Khaello ea mosaletsa likarolo le divithamini ka ja lijo tsa mosali oa moimana.
• Liphello tsa meriana ka lesea la.

Matšoao a lefu congenital pelo

Hlahetse masea le boloetse bona ba fapaneng. Ba letlalong, molomo, litsebe ba le type genus kapa putsoa 'mala. Ka linako tse ling, ho fapana le hoo, ngoana letlalo palo le maoto a ke a batang. Sena se bitsoa tšoeu sekoli masea. Ho na le Maemong a ha ho mamela ho setsebi khethollehileng utloa pelo ea ka a korotla.

hangata haholo congenital lefu lekala tsela e sa lemohuoeng hang-hang ka mor'a hore lesea tsoaloa. Ka lilemo tse 10, ngoana o tla sheba ka ho phethahetseng bophelo bo botle. Empa ka nako eo lefu le tla qala ho bontša ka mokgwa wa e putsoa ka sefahleho kapa blanching tsa letlalo. Ba bopengwi bonahaleng a ntshetsopele ba 'mele, ho tla ba le khutšoanyane phefumoloho.