Russell-Silver lefu: bakang, matšoao, kalafo

moriana morao-rao ea tsebang lintho tse ngata tsa mafu a. Ba bang ba bona ke le ntle hantle, e le lisosa le mekhoa ea phekolo e ba lihlopha tse ling tsa bo-rasaense ba ho sebetsa ba lefeela. Karolo e fumanweng mafu, ha ba bang ba sa tlholeho. lefu le leng le joalo ke congenital Russell-Silver lefu.

Features ya lefu lena

Ho na le litlotla tse ling tse ratoang: Silver-Russell dwarfism, SSR.

Russell A. le H. K. Silver - lingaka tsa bana, ba 'nileng ba ho ithuta prenatal le tieho ntshetsopele.

Russell-Silver syndrome, ke lefu le congenital. Tšobotsi la ntlha la oona ke tieho ntshetsopeleng 'meleng nakong ea bokhachane, ka ho khetheha, ho hatakela sebopeho sa masapo ngwana. Nakong e tlang, ho ka ba le ka morao ho koaloa fontanelle.

Sesosa ea lefa e ntse e le e sa tsejoeng, maemong a mangata ho na le tsamaiso e itseng.

Lefu lena le hlaha ka motho a le mong ka 30 000. The ho kopanela liphate ea ho tšoaroa ke lefu la e sa ameha.

Lisosa tsa lefu tsa Russell-Silver

Sesosa se ka sehloohong sa lefu lena le ke ho fetisisa ditlolo ka boemo ba liphatsa tsa lefutso. Le mofuta o mong oa lefa la ha a periodical kapa systemic.

Hangata ka ho fetisisa utloa bohloko ho tswa ho chromosome 7 (10% ea linyeoe), 11, 15, 17, 18. Ho chromosomes tsena le na le boikarabelo bakeng sa khōlo ea batho. Maemong a mangata ena ke lebaka la hore ngoana ruang likopi tse peli tsa chromosome ho 'mè oa ka. e le hantle ena e bitsoa 'mè uniparental disomy.

matšoao a External lefu lena

Ka ho tsoaloa ha ngoana le lefu la Russell-Silver o na le boima ba 'mele ho ena le tse nyenyane, hangata ha ho feta 2500 g,, le hoja ho ima ho nkoa e tletseng e telele. Bolelele le ba ka bang 45 cm,. Ka lilemo, bothata e sa rarollwa le kgolo ya kholofalo hlokometse ka batho ba baholo (basali ha tsoha cm, ho feta 150 banna hanyenyane fetang 150 cm,). Leha ho le joalo, boima ba 'mele ke ka botlalo tsela e lumellanang le lilemo, ka linako tse ling esita le e phahameng ho feta e tloaelehileng.

Ntse liphetoho le tsamaiso e khopo urogenital, ho etsa mohlala, ho na le cryptorchidism (a boloetse oo otlwa makwalateng ha ba teng le libakeng tsa bona), hypospadias (urethra bula atypical bakeng sa sebakeng sena), hypoplasia tsa botona le scrotum (ntshetsopele e fokolang).

Kwa, Russell-Silver syndrome, o boetse o hlokomela. O ile a bontša ka 'mele asymmetry. E ama sefahleho le kutu, 'me bolelele ba maoto le matsoho.

E ama Russell-Silver lefu (kalafo ea lefu lena e ka fumanoa sehloohong se), 'me ka sefahleho. Karolo ea lehata, e leng boko, e ile ea eketseha ha ho bapisoa le karolo e ka pele ea sona, 'me keketseho ea ke ka ho hlaka disproportionate. sebopeho sefahleho tšoana le triangolo eo phatleng khonvekse, le boholo bo sa mandible 'me molomo oa ka e haholo tsa fokotswa. Sena se bitsoa psevdogidrotsefaliya. Molomo oa ka thata le likhutlong hanyenyane theolela (phello ea "carp molomo"). Leholimo le phahameng, maemong a mang ho ka 'na ba le lefarung. Litsebe tsa protruded maemong a mangata.

Har'a matšoao tsamaeang Link ke tsena:

• tlōlo ea sebopeho sa subcutaneous mafura;
• moqotetsane sefubeng;
• lordosis sebakeng lumbar (the convexity la mokokotlo pele);
• kotlobane ea monoana o monyenyane.

mafu a amanang le tsa litho tse ka hare

Ho phaella ho tšitiso ka ntle, ba atisa ho hlokomela le mathata a ka hare tsa 'mele. Russell-Silver lefu (matšoao a amanang le ponahalo ea phytoteratology, e hlalosoa ka holimo) ama liphio ka lebaka la ho sebopeho bona kamehla (pere sebopeho, katoloso ea noka renal, acidosis tubules).

Bakeng sa bakuli ba, ho sa tsotellehe ho kopanela liphate bath ea bona ea ho kena bonneng kapa bosaling pele. Ka 30% ea linyeoe o qala ha a le lilemo tse ka bang 6 lilemo. Ena e amana ka ho toba ha e le hantle hore ho na le gonadotropin popelo tshusumetso (hormone thobalano chelete haholo tlotlisoa).

Empa bohlale bo bolokoa ka botlalo.

Russell-Silver lefu: phumano

Lefu lena le e fumanoa bongoaneng pele. qeto e joalo e entsoe ke ngaka ea bana e, ho shebella ngoana kula. Leha ho le joalo, ho phaella ho lintho tse hlokometsoeng e le tloaelo ba atlehe, 'me tse fapa-fapaneng le liteko le laboratori eo le liteko:

1. Beha boemo ba tsoekere mali. hangata haholo bana ba ntse ba na le boloetse ba "Russell-Silver lefu", na maemo e ka tlaase tsoekere e maling ea mali.
2. Leka ho tsela e sa tloaelehang chromosomal. Maemong a mangata, mathata ana a fumanoa.
3. Boikemisetso ba tjhelete ya kgolo ka li-hormone. Ka lefu lena ho na le khaello e.
4. Hlahloba sebopeho sa masapo le. Sena se hlokahala e le hore ho ka ho feletseng felisa maemo a eketsehileng, tseo ka linako tse ling a ka fana ka ea bohata lebaka khothatsang.

Features ya kalafo

Puso ka sehloohong ea phekolo: phumano nakong. Haeba u sa etsa hore ka mor'a nako, ngaka ea hao ka 'na ea khelosoang le etsa kalafo hydrocephalus, empa ha ho na le lefu ka bana tsena.

Maemong a mangata, bakuli ba joalo ka abeloa ho fumana kholo ee hormona ka mohlala itseng, e leng e ho ntshetsa pele le ngaka.

Ho phaella moo, a atisa ho sebelisa le ho eketsehileng mekhoa:

• phekolo ea sebele, eo e ikemiseditse ho ntlafatsa mesifa;
• thuto e khethehileng.

Ha ba ntse ea phekolo ka nako e tšoanang nka ditsebi seng mekae:

• Ngaka-sa liphatsa tsa lefutso ke mang khona ho lemoha lefu lena le ka tšimoloho ea eona haholo;
• Dietitian kapa gastroenterologist, mosebetsi o ka sehloohong ke hore ba be le lijo tse khethehileng hore e ikemiseditse ho eketsa kgolo ya;
• endocrinologist, ea ileng a beha kgolo ya hormona;
• setsebi sa kelello.

Ho fumana hore na bohlokwa ba tsamaiso ea phekolo e ka ba ho eketsa sekhahla keketseho. Ha hantle etselitsoeng sekemeng ka selemo sa pele sa kalafo ka fihlella diphetho ka cm, 8.