Rett syndrome, ka bana: bakang, matšoao, matšoao, kalafo. bath ea syndrome, Rett ke eng?

Rett Syndrome - ke mofuta oa bo tsoelang pele e le holofatsang lefu tšoauoa ka CNS. Ena ke ka seoelo liphatsa tsa lefutso ikemiselitse bolwetse eo develops haholo-holo ka banana ba sa le banyenyane. E ka ngotsoe ke sehlopha ea bophelo bo botle ba kelello le maloetse a kelello, hobane lefu lena le ama likarolo tsa bohlokoa tsa 'mele: tshebetsong boko, ho tloaelehile ntshetsopeleng ya tsamaiso ea musculoskeletal, le tsamaiso ea methapo e bohareng. Hona joale, lingaka li ka se fana ka kalafo e lekaneng ea lefu lena le, e le ka sebopeho sa simolohile itšetlehile ka phahameng ka ho ea limolek'hule le lisele.

Seo distinguishes bolwetse ena ho tloha autism tsebahalang? ke matšoao a tloaelehileng ke efe? Na ho ka khoneha ho phekola lefu lena ka thuso ea meriana? Likarabo tsa lipotso tsena le tse ling tse ngata li ka fumanoa le sehlooho sena.

ba bang ba dipalopalo

Rett Syndrome - e sa tloaelehang le liphatsa tsa lefutso tsa tlhaho, tseo ho lumeloang hore o na le botho ba lefa. E le hore ho ka tsela e nepahetseng ho feta ho fuputsa lisosa tsa lefu lena le, bo-rasaense ba ka lilemo tse 'maloa a khanna ka and analysis paballo ya naha ya ho ata ha lefu lena le, e leng o ile a atleha ho fumana motho ea incidence ho khetheha ea lefu baneng ba ho tloha sebakeng seo baahi ba bangata. "Lipokothong" tsena li ne li boletsoe Norway, Hungary le Italy.

Lefu lena le o ile a qala ho mafolofolo hlahloba feela nakong ea lilemo tse 15 fetileng. Hona joale, mofuta oa 'nete oa lefu lena ntse undiagnosed ho fihlela bofelong. Bo-rasaense ba ho tloha lefatšeng ka bophara tsoela pele ho ithuta taba ena, sepheo se ka sehloohong sa eo ho nkoa e le lesupa tsa likokoana-hloko ho setjha bokahohleng. Ka maikutlo a bona, e ne e le eena ea ileng a hamorao o tla bopa le mekhoa e mecha le e atlehang ea phekolo e sa feela tsa lefu lena, empa mafu a tse ling tse ngata tse tšoanang mofuta liphatsa tsa lefutso.

Ho ea ka lipalo-palo, 10-15 likete bana ba tsoaloang ho na ke e 'ngoe feela e tšehali ngoana ea nang le hlahloba joalo. Rett syndrome, ka bashanyana ba e sa tloaelehang ka ho fetisisa le e sa lumellane le bophelo.

Histori ea lefu lena

Ka 1954, e tummeng Austria ngaka ea bana Andreas Rett pele a fumana ena matšoao a lefu. Nakong ea hlahloba banana ba babeli le totobetseng mafu a kelello a manyenyane ngaka hlokometse matšoao uncharacteristic dementia: letsoho wringing, compression le e tšoarellang menoana khotsofalletse, hohla matsoho a hae e le haeba ngoana hlatsoe tlas'a metsi. mekhatlo joalo li phetoa ka periodicity itseng 'me kahoo a sa tsitsang a tsamaea le boemo ba maikutlo, ho qala ka ho qoelisoa ka botlalo le ho ipolaea le ho qala ka tšohanyetso ha screams. Ka mor'a moo, ho ngaka ea bana e ile ea e ithuta la linyeoe tsena tse peli, 'me o ile a fumana tšoanang setshwantsho litleleniki tsa ka nalane tse ling, e leng ho mo lumella ho hlwaya bolwetse ka unit trust arohaneng.

Ka 1966, ho setsebi fumanoa syndrome, e sa ntse e na le banana ba 31, 'me hamorao e hatisitsoeng liphello tsa lilemo tsa ho etsa lipatlisiso ka har'a lingoliloeng tsa' maloa Jeremane-puo. Leha ho le joalo, ka nako eo ka bolwetse e ncha ha e tuma ka bophara, empa ka mor'a lilemo tse 20 ho 'nile ha a hlokomela ka phahameng ka ho ea machaba' me e ne e bitsoa "Rett syndrome," e le ho hlompha sibolotseng ka.

Ho tloha ka nako eo, bo-rasaense ba lefatšeng ka bophara ba ile ba qala ho ithuta bakeng sa lefu le motho ea mafolofolo le etiology lona.

Mabaka a ka sehloohong

Hang ha bolwetse etsoa ka lefu e ka thoko, litsebi li qalile ho beha pele likhopolo tse sa tšoaneng tsa lisosa tsa ntshetsopeleng lona. Qalong ba nahana hore lefu lena le se fapaneng liphatsa tsa lefutso tlhaho, ke hore molato phatsa ea lefutso phetoho liphatseng tsa lefutso. Bopengwi tsa mofuta ka lebaka la ho ba teng ha palo e khōlō ea maqhama mali ka lesika batho.

Ka lehlakoreng le leng, e 'nile ea etsa tlhahiso ea anomalies chromosomal e bakang e ka sehloohong ea lefu lena. Re bua ka ho ba teng ha karolo e itseng frangible tsa lekgutshwanyane letsoho tsa X chromosome. Bo-rasaense ba bolela hore sena ke sebaka nang le boikarabelo bakeng sa sebopeho sa malwetse.

ho etsa lipatlisiso morago ga moo e buang ka taba eo li bontšitse hore bakuli ba hlahloba joalo ha e le hantle ho na le ba bang ba tlōla ka chromosomes ena. Ho na le ntlha ena ke sesosa se ka sehloohong sa lefu la kelello, e ntse e sa tsejoeng.

Ntho feela hore o ile a khona ho hloma hantle Mehleng ena ea bakuli. Ho ea ka lingaka, le meferefere mathomo bokong hlaha ho tswa ho hlaha ha ngoana, 'me ka selemo sa bone sa bophelo ba hae ntshetsopeleng e khaotsa ho ka ho feletseng. Ho feta moo, bana bana ba ke ke ntshetsa pele ka botlalo le ka kutloisiso e 'meleng.

Lipontšo pele ea syndrome, Rett

Ka likhoeli pele haholo ea bophelo, ea sa tsoa tsoaloa o sheba ka ho phethahetseng bophelo bo botle, lingaka hangata ha ho belaelloa ka phoso leha e le efe. Hlooho sedikiso e boetse ke ka hara meedi normative. Ntho feela eo a ka bontša lefu, sena ke e nyenyane mesifa flaccidity le matšoao a hypotension. Ea bobeli ho akarelletsa ho tlaase mocheso, pallor tsa letlalo 'me ka tsela e feteletseng ho fufuleloa handprints.

Hoo e ka bang likhoeli tse 4-5 ho ba matšoao bonahalang ea mat du ka ntshetsopele ya bokgoni ba bang dilenaneo (hahaba, phethola ka morao). Hamorao, bana ba nang le lefu la Rett a thatafalloa ke ho lula le ho ema.

Rett Syndrome: matšoao a

Ka thoko e ke ho hlokahala hore ho nahana ka matšoao a bohlokoa, eo fumanoa lefu lena. Ikatisetsa bongaka, ho na le Maemong a moo tepelletse maikutlong fosahetseng tsosoa ka lebaka la ho misinterpretation ea pontšo ea ho ba le lefu lena, e leng se ka lefu ka potlako. bath ea syndrome, Rett ke eng?

• Itseng tsamaisa matsoho. Ka bana ba nang le phumano ena nyamela butle-butle bokgoni ba tšoere beha dintho matsohong a hae. Tabeng ena, ho na le repetitive tshisinyo, tšoauoa ka ho shuffling e tsoelang pele ea menoana kapa opa liatla boemong sefubeng. Ngoana a ka 'na loma letsoho la hao kapa otla bona u le likarolong tse fapaneng tsa' mele.
• ntshetsopeleng kelello. Lefu lena le e tšoauoa ka kholofalo kelellong le ho hloka mosebetsi dikopanothutano, eo ke tloaelehileng bakeng sa masea. Ba bang ba masea a fumana litsebo tsa ho iphelisa o ka sehloohong oa ho bua le maikutlo a ba bang, empa qetellong lahleheloa ke bona ka ho feletseng.
• Haholo microcephaly. Ka lebaka la ho fokotseha ka boholo boko butle-butle Head kgolo ya khaotsa.
• Sethoathoa. Pontšo ea lefu Rett li nkoa tsoeroe ke sethoathoa sethoathoa.
• Ho ntshetsa pele scoliosis. Tsela e sa tloaelehang ka karolo lesapo la mokokotlo hlaha kapele kapa ka mor'a moo ka bana bohle ba nang le phumano ena. Lebaka la kotlobane ea morao e dystonia.

syndrome, ba sethaleng sa ntshetsopeleng

Tsoela pele, lefu lena le ke mekhahlelo ka sehloohong a mane, e mong le e ba e nang le litšobotsi tsa tleleniki setshwantsho.

• Sethaleng №1. The kheloha ka lekhetlo la pele ka ntshetsopeleng ngoana re lilemo tse likhoeli tse 'nè ho ea ho ba lilemo tse peli. Bakuli le kgolo ya tsoarelloa tsa hlooho, ho na le mesifa bofokoli, lethargy le ho hloka thahasello lefatšeng potolohileng.
• Sethaleng №2. Haeba lesea le e ile a ithuta ho tsamaea ho fihlela ho selemo kapa phatlalatsa mantsoe a mang a, bokgoni tsena tsohle atisa ho hlokoe 'ngoe ho lilemo tse peli. Mothating ona ho na le mellwane itseng ea matsoho, ho hema mathata, likhathatso tsa tšebelisano le ntho e tloaelehileng. Bana ba bang ba na le sethoathoa. Bontshang matshwao kalafo ea lefu Rett mothating ona o hlola ka ho inconclusive.
• Sethaleng №3. Pakeng tsa lilemo tse tharo ho isa ho tse robong e tsitsitseng. Mokhahlelo oa boraro e tšoauoa kholofalo kelellong, mafu extrapyramidal ha nkeloa sebaka twitching "stupor" le shoohlo.
• Mohato №4. Mothating ona oa lefu lena hangata bone tšenyo e etsolloa tsamaiso ea autonomic le lesapo la mokokotlo. Ha ke le lilemo tsa bakuli ba leshome e ka fokotsa maqhubu la litlhaselo, empa tsebo ea ka mohohlong ka ho feletseng ea ho tsamaea ikemetseng. Ka puso ena, bana ba ka lula ka lilemo tse mashome. Ho sa tsotellehe bopengwi bohlokoa ka ntshetsopeleng meleng, bakuli ba na le kena bonneng kapa bosaling ho feletseng.

Kaofela ha matšoao a ka holimo a ka fumana hore na seo sethaleng ke Rett syndrome,. Matšoao a lefu fapana ho itšetlehile ka lebelo la letotong la lefu lena le ho tse ling tse motho ea 'mele.

Tsela ea ho hlokomela bolwetse?

Phumano ya lefu lena le e behilweng ke setshwantsho litleleniki tsa hlokomela. Ha belaelloa ka hore bana ba ena lefu atisa ho romeloa ho liteko le hardware. Ho akarelletsa ho etsa liteko profinseng ea boko ke CT tekanyo ea mosebetsi lona bioelectric ke EEG le oa ultrasound.

Lefu, haholo-holo ka mekhahlelo ea pele ea ntshetsopele, e atisa ho ferekanngoa le autism. Leha ho le joalo, ho na le a 'maloa a ho se tšoane hore phapang ena e' meli pathologies fapaneng ka ho feletseng.

Ka likhoeli tse seng kae pele oa bophelo, bana autistic se ho na le matšoao bath ya lefu lena le o ke keng oa se buileng mabapi le lefu Rett. Ha boloetse autistic, bana ba atisa ho retelehela ho manipulations tse fapa-fapaneng le beha dintho tse ba potolohileng, 'me ho ba le mohau ikhethang. Rett syndrome, e hangata ka ho fetisisa bonoa bana satalla ka mekhatlo ea hae ka lebaka la dilenaneo le mafu a mesifa. Ho feta moo, ho e tsamaea ke sethoathoa nako e telele tsoeroe ke sethoathoa, deceleration ya kgolo hlooho le bothata ba ho hema. Kahoo, ka nako e loketseng boitšoaro differential tepelletse maikutlong ka tsela e nepahetseng beha foromo tsa motheo tsa lefu lena le, hammoho le kalafo le tsosoloso mehato e loketseng.

phekolo ea lithethefatsi

mekhoa ea kajeno ea ho phekola boloetse bo, e ka bomalimabe feela. A sebakeng senotlolo sa phekolo - easing liponahatso bontshang matshwao ya lefu lena le le ho Fokotsa boemo ba bakuli ba mocha ho sebelisa lithethefatsi. Seo meriana di laetsoeng ho bana ba nang le phumano ya "Rett syndrome,"? Phekolo hangata kenyelletsa ditokiseletso:

1. Baeti ba fihlelang ho anticonvulsants thibela lefu la sethoathoa.
2. Ho sebelisoa ha "Melatonin" bakeng sa molao oa tsamaiso ea mokgwa wa tsa likokoana-hloko tsa letsatsi / bosiu.
3. Ho sebelisoa ha lithethefatsi ho ntlafatsa ajoa ka likopi mali le tlhotlheletso ya boko.

Ha sethoathoa khutla le maqhubu a maholo, anticonvulsants bokgoni ka 'na ba tlaase. Ka tloaelo ho, bana ba nang le lefu lena laetsoeng "carbamazepine". sesebelisoa sena se classified e le anticonvulsants matla.

Ka e tšoanang, hangata laetsoeng "lamotrigine". Sena se bolela ho batlang e le sa tsoa hlaha ho pharmacology. Ho thibela ho kenella ka hare tsa monosodium letsoai ka CNS. Bo-rasaense ba fumana tse eketsehileng dikahare tsa ntho e ka mokelikeli cerebrospinal ea bakuli le phumano ya "lefu Rett o". Mabaka a ketsahalo ena e ntse e le e sa tsejoeng.

phekolo ea setso

Ho phaella ho kalafo lithethefatsi, lingaka nkhothaletsa ho ja khethehileng. E e etswa ka mokgwa o sa mo motheong le batho ka bomong ho nona. The lijo e lokela ho ba ruileng le litlheferetsi, divithamini le lihlahisoa phepo e nepahetseng. Sena se hloka hore khafetsa fepa (mong le e mong lihora tse tharo). lijo tse joalo ho tlatsetsa ho tsitsisoa tsa bakuli.

The kalafo e boetse e akarelletsa ho sililoa le boitlhakiso li khethehileng. mananeo joalo ikoetlisa tlatsetsa ho ntshetsopele ya maoto le matsoho ngoana, eketsa fetoha le maemo ba likarolong tse sa tšoaneng, 'mele hammoho le susumelletsa mesifa molumo.

Litsebi ela hloko hore 'mino o na le liphello tse molemo ka bana ba nang le lefu lena. Ho ke ke ha feela soothes, empa hape di hlohleletsago thahasella lintho tse ba potolohileng.

Rett syndrome, ka bana ba kajeno ba tšoaroa litsing khethehileng phekolo. Ba di a fumaneha hoo e batlang e metse eohle e meholo. Mona, bakuli ba mocha ikamahanya le batho ba ba potolohileng ho tšoara litlelase khethehileng a thuto.

weather forecasts

Ho abela ba kalafo hlokahalang, bo-rasaense ba ho tloha lefatšeng ka bophara ba tsoela pele ho ka mafolofolo hlahloba lefu Rett. ditsebi Forecast ka potso ena ka e tingwa. Ka nako eo, ho ntshetsa pele lisele tse bakoang khethehileng, ka lebaka la tseo a ka hamorao ka hlōloa lefu ena e tšabehang. Ho feta moo, jwalo "moriana" e se e atlehile ho lekoa ka litoeba laboratoring.

A sehloohong sena a, re ile ra bolelloa hore ke Rett syndrome,. Photos of bana ba nang le bokooa e ka fumanoa libuka tse khethehileng tsa bongaka ya referense. Sena ke lefu le sa tloaelehang haholo, e leng e haholo-holo fumanoa ka banana. Ha re bapisa le kholofalo kelellong, lefu lena ka likhoeli tse seng kae pele ba bophelo e sa bontša matšoao ka ntle. Ka likhoeli tse tšeletseng, ho na le mathata a amanang le ntshetsopeleng psychomotor, potsanyane lahleheloang tsebo e tsohle le ka ho feletseng ha e arabela liketsahalo tse ba potolohileng le maikemisetso. Le setshwantsho litleleniki tsa fumana hobe le ho feta ha nako e ntse. Ka bomalimabe, lefu lena e ke ke ea hlōla ka tieo. moriana ea kajeno e fana ka mefuta e fapaneng ya meriana ho fokotsa matšoao a lefu lena. Ho phaella moo, le tšusumetso e molemo bophelong ba ngoana ea physiotherapy (tsa boitlhakiso, massages), koetliso ea litsi tse khethehileng tsosoloso le lipetlele.

Re tšepa hore boitsebiso bohle bo fanoeng sehloohong sena ka taba eo e ne e tla ho u ha e le hantle ba molemo. Lule re phela hantle!