Lefu Patau

Patau syndrome, e classified e le mafu a bakoang ke chromosome beha ditirisanommogo malwetse. Bakeng sa lefu lena e tšoauoa ka ho le trisomy thoeng - ho ba teng ha e le chromosome ea leshome le metso e meraro.

Chromosomal mofuta wa lefu lena le ile la pele khetholloa ka 1960 ke Dr. Klaus Patau, mora eo e ile ea rehelloa. Lefu lena le na le lebitso le leng la - "le trisomy 13". incidence lona ho le joalo e mong ka 5 - 7000 masea. Lefu lena le na le boloetse ba maqhubu a lekana ka sexes bobeli.

Ntshetsopeleng ya lefu lena ka lebaka la ho nondisjunction tsa chromosomes nakong meiosis (tshebetso ya karohano seleng, ke eena ea ikarabellang bakeng sa ho fokotseha ha palo ea morali oa lisele tsa chromosomes). Ka lebaka la ditlolo tsa tshebetso ena ka chromosomal e bonahala sometharo chromosome, e leng sesosa se ipatileng sa liphetoho pathological le mafu a ea lesea le.

Ho fihlela joale, ho chromosomal khopolo ea lefutso ha netefatsa hore lefu lena le ka fetisoa ho tloha molokong ho isa molokong. Ho lumeloa hore ho tlōla tshebetso ya ho arola chromosomes le nondisjunction bona - ketsahalo tšohanyetso seo se etsahala ka nako ya tshwaragano ea sete liphatsa tsa lefutso tsa peō ea botona le lehe ka kemolo.

E ile ea hlokomela hore ho kotsi ya tlhaka ya lefu lena e ntse e hōla haholo le eketseha-'mè ba lilemo. Ho feta moo, ho na le sephetho ho etsa lipatlisiso tse pakang ka monyetla oa ho ena anomaly chromosomal tlas'a ketso ea mahlaseli.

mafu chromosomal ngata bakileng tlhamiwe chromosomal tsela e sa tloaelehang ba ho lekaneng e itseng ea tleleniki liponahatso. Sena se etsa hore ho ka khoneha ho fumana lefu lena le esita le ntle le diphuputso tse eketsehileng - ka ponahalo ea sa tsoa tsoaloa le. Patau syndrome, e bua ka ho toba ka lefu lena, 'me e tšoauoa ka malformations multiple congenital.

Ngoana o sa tsoa tsoaloa le lefu Patau, o ile a re e latelang ka likoli tsoalo: craniofacial tsela e sa tloaelehang - microcephaly, narrowed palpebral mapetsong, tse nyenyane-boholo bo lekaneng mahlo, corneal opacities, beveled tlaase phatleng, sunken nko, lefarung molomo le mahalapa a, hammoho le polydactyl anomalies emisa ntshetsopeleng .

Hoo e ka bang kamehla ho masea a ka lefu Patau ba lemoha malformations mala ea tsamaiso ea bohareng tšohile, liphio, pelo, mapele. bana ba ameha bothata ba ho botholo, kholofalo kelellong, lefu convulsive, hypotonia mesifa.

Motheong oa liponahatso tsa tleleniki eo khethollang lefu Patau, ho fumanoe selelekela o entsoe pono, hang-hang ka mor'a pelehi. E anthivaerase oa ultrasound dumella visualizing likoli hare, 'me ho hlahloba chromosome quantification tiisa teng ha e sa tloaelehang chromosomal.

Hangata bana ba na le boloetse ba lefu Patau shoa ka hare ho likhoeli tse ea pele ea bophelo e loketseng ho bona ho ba le malformations matla ka ho fetisisa hoo e ka bang tsohle litho tse ka hare. Tse seng kae tsa tsona li ho letsatsi la tsoalo ea bona ea pele. Leha ho le joalo, ba bang ba bakuli ba phela lilemo tse 'maloa e le hantle, ka hloko e loketseng le tsamaisa e lekaneng kalafo ba phela ba bana bana ba se e nyolohetse ho 5 - 10 lilemo tse. Leha ho le joalo, kaofela ba ile ba le tšekamelo ea ho utloa bohloko ho tswa ho tebileng kholofalo kelello - idiocy.

Ha e le tlhokomelo ea meriana, re tloaetse hore o ile a laela feela hore ho felisoa ha mathata fisioloji. Ka kakaretso o atlehe khalemelo ho buoa tsa liphetoho pathological tsa litho tsa ka hare e le hore ho boloka mesebetsi ea motheo bophelong, hammoho le polasetiki molomo le mahalapa a. Ka ba bang kaofela ho bontšitsoe feela kalafo bontshang matshwao, thibelo ea tšoaetso ea le sefuba, tlhokomelo hlokolosi.